TIRCON – Patientenregister und Klinische Studie
Das von der Europäischen Union im Rahmen des 7. Forschungsrahmenprogramms (FP7) geförderte Projekt TIRCON (Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration) umfasst mehrere Forschungsprojekte; darunter ein weltweites Patientenregister für Patienten mit NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation), eine Biobank zur Sammlung von biologischem Material als auch eine multizentrische Phase III-Medikamentenstudie speziell bei Patienten mit PKAN (Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration). Koordiniert wird TIRCON von Prof. Dr. Thomas Klopstock, Friedrich-Baur-Institut, Klinikum der Universität München.
NBIA ist eine heterogene Gruppe an klinisch unterschiedlich verlaufenden, äußerst seltenen genetischen Erkrankungen, deren gemeinsames histopathologisches Korrelat eine abnorme Ablagerung von Eisen in den Basalganglien des Gehirns ist. Erste Symptome zeigen sich in der Regel in früher Kindheit, wobei extrapyramidale Störungen (v.a. Dystonien) und eine langsam progrediente Demenz im Vordergrund stehen. Eine ursächliche Therapie existiert bis dato nicht.
PKAN stellt mit ca. 50% die häufigste NBIA-Unterform dar. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt und durch einen Defekt im PANK2-Gen verursacht. Früher war das Erkrankungsbild unter dem Begriff „Hallervorden-Spatz-Syndrom“ bekannt. Die Prävalenz von NBIA liegt bei ca. 1:1 000 000.
Eine Phase III-Medikamentenstudie mit Deferiprone bei Patienten mit PKAN
Ziel der in Kooperation mit dem kanadischen Pharmaunternehmen ApoPharma durchgeführten Studie ist es, zu untersuchen, ob der Eisen bindende Wirkstoff Deferiprone Eisen aus dem Gehirn ausleiten und dadurch die Beschwerden bei PKAN-Patienten verbessern kann. Die Studie ist multizentrisch, randomisiert, doppelblind und Placebo kontrolliert; zudem ist die Studie weltweit die erste Phase III-Studie zu NBIA überhaupt. Neben dem Friedrich-Baur-Institut sind weitere Zentren in den USA, Polen, Italien und England an der Studie beteiligt. Der Einschluss von weltweit 90 Patienten über die Studiendauer von jeweils 18 Monaten pro Patient ist vorgesehen. Grundvoraussetzung an der Teilnahme ist ein Mindestalter von 4 Jahren und eine molekulargenetisch gesicherte PKAN-Erkrankung.
Studienteilnehmer werden sich für mehrere Termine am Friedrich-Baur-Institut in München vorstellen; anfallende Fahrtkosten als auch Übernachtungskosten werden übernommen. Falls Sie an einer Studienteilnahme interessiert sind oder als behandelnder Arzt eines PKAN-Patienten weitere Fragen zum Studiendesign haben, wenden Sie sich bitte an unsere Prüfärzte.
Patientenregister und Biobank bei NBIA-Patienten
Für die meisten NBIA-Unterformen konnte mittlerweile der zugrunde liegende genetische Defekt identifiziert werden. Doch aufgrund der Seltenheit der Erkrankung ist nur relativ wenig über den teilweise sehr unterschiedlichen Krankheitsverlauf der Erkrankung bekannt. Hier soll nun erstmals im Rahmen von TIRCON im weltweiten Maßstab ein Patientenregister Abhilfe schaffen. Von jedem Patienten, der bereit ist, an dem Register teilzunehmen, werden in pseudonymisierter Form eine Reihe klinischer Daten (u.a. Hauptsymptome, Blutwerte, Medikation, Bildgebung) erfasst und in einer verschlüsselten Datenbank elektronisch gespeichert. Durch die Sammlung und Auswertung dieser Daten soll das Wissen um NBIA wachsen mit dem Ziel neue Therapiekonzepte auf Grundlage dieser Daten zu entwickeln. Das Register kann auf Nachfrage gerne für weitere Zentren weltweit geöffnet werden.
Zusätzlich zum Register werden im Rahmen einer NBIA-Biobank Patientenproben (insbesondere Blut- und Urinproben, aber bei Einverständnis auch Haut- und Muskelgewebe) für die Grundlagenforschung gewonnen. Dies erfolgt in Zusammenarbeit mit dem humangenetischen Institut der TU München.
Ansprechpartner
Für alle Fragen zu TIRCON:
Prof. Dr. med. Thomas Klopstock
Dr. med. Ivan Karin
Dr. med. Boriana Büchner
NBIA-Selbsthilfeverein: Hoffnungsbaum e.V.
Offizieller Webauftritt des Projekts: TIRCON
