NBIA/TIRCON
Das von der Europäischen Union im Rahmen des 7. Forschungsrahmenprogramms (FP7) geförderte Projekt TIRCON (Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration) umfasst mehrere Forschungsprojekte; darunter ein weltweites Patientenregister für Patienten mit NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation), eine Biobank zur Sammlung von biologischem Material als auch eine multizentrische Phase III-Medikamentenstudie speziell bei Patienten mit PKAN (Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration). Koordiniert wird TIRCON von Prof. Dr. Thomas Klopstock, Friedrich-Baur-Institut, Klinikum der Universität München.
Ansprechpartner für alle Fragen zu TIRCON:
Prof. Dr. med. Thomas Klopstock
Dr. med. Ivan Karin
Dr. med. Boriana Büchner
NBIA-Selbsthilfeverein: Hoffnungsbaum e.V.
Offizieller Webauftritt des Projekts: www.TIRCON.eu
NBIA ist eine heterogene Gruppe an klinisch unterschiedlich verlaufenden, äußerst seltenen genetischen Erkrankungen, deren gemeinsames histopathologisches Korrelat eine abnorme Ablagerung von Eisen in den Basalganglien des Gehirns ist. Erste Symptome zeigen sich in der Regel in früher Kindheit, wobei extrapyramidale Störungen (v.a. Dystonien) und eine langsam progrediente Demenz im Vordergrund stehen. Eine ursächliche Therapie existiert bis dato nicht.
[mehr...]
Für die meisten NBIA-Unterformen konnte mittlerweile der zugrunde liegende genetische Defekt identifiziert werden. Doch aufgrund der Seltenheit der Erkrankung ist nur relativ wenig über den teilweise sehr unterschiedlichen Krankheitsverlauf der Erkrankung bekannt. Hier soll nun erstmals im Rahmen von TIRCON im weltweiten Maßstab ein Patientenregister Abhilfe schaffen.
[mehr...]
Ziel der in Kooperation mit dem kanadischen Pharmaunternehmen ApoPharma durchgeführten Studie ist es, zu untersuchen, ob der Eisen bindende Wirkstoff Deferiprone Eisen aus dem Gehirn ausleiten und dadurch die Beschwerden bei PKAN-Patienten verbessern kann.
[mehr...]
