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Wissenschaftliche Arbeiten

Aktuelle Arbeiten

Promotion Medizin

  • Niklas Bakowsky
    LMD und Proteomics bei nichtklassifizierten myofibrillären Myopathien
    Betreuer: Prof. Dr. Benedikt Schoser, Sarah Feldkirchner
  • Constanze Gallenmüller
    Molekulargenetische Analyse von Genen des Hexosamin Stoffwechselweges
    Betreuerin: PD Dr. Angela Abicht
  • Christoph Kuhm
    Die Rolle der HIF1a-/NRF2- Signalwege beim Morbus Parkinson
    (FöFoLe-Promotionsstudiengang)
    Betreuer: Prof. Dr. Thomas Klopstock, PD Dr. Matthias Elstner
  • Yi Peng Isaac Lean
    Molekulare Mechanismen pathologischer Proteinaggregation: Differentielle Genexpression bei VCP/p97- und GNE-assoziierten Einschlußkörpermyopathien
    (FöFoLe-Promotionsstudiengang)
    Betreuerin: PD Dr. Dr. Sabine Krause
  • Julia Martin
    Identifizierung des Gens für eine Form der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT)
    (FöFoLe-Promotionsstudiengang)
    Betreuer: Prof. Dr. Jan Senderek
  • Stefan Mehaffey
    Molekulare Mechanismen der Muskelalterung
    (FöFoLe-Promotionsstudiengang)
    Betreuer: Prof. Dr. Thomas Klopstock, PD Dr. Matthias Elstner
  • Konrad Olszewski
    Wie reagieren Zellen auf Energiemangel Untersuchung mittels differentieller Genexpressions-Analyse aus Muskeleinzelfasern bei mitochondrialen Myopathien
    (FöFoLe-Promotionsstudiengang)
    Betreuer: Prof. Dr. Thomas Klopstock, PD Dr. Matthias Elstner
  • Anja Isabelle Katharina Schaal
    Krankheitsverlauf im Alter der Myotonen Dystrophie Typ 2
    Betreuer: Prof. Dr. Benedikt Schoser
  • Caecilia Weiß
    Betreuer: Prof. Dr. Jan Senderek
  • Andreas Wirsching
    Evozierte Potentiale und Muskel-MRT Volumetrie bei M. Pompe
    Betreuer: Prof. Dr. Benedikt Schoser
  • Barbara Zehetmayer
    Molekulargenetische Analyse der Kandidatengene p97/VCP, Myotilin und Vimentin bei hereditären Myopathien: IBMPFD und Gliedergürteldystrophie LGMD1A
    Betreuerinnen: Prof. Dr. Maggie C. Walter, PD Dr. Dr. Sabine Krause

Promotion Biochemie

  • Marina Dusl
    Novel pathogenic mechanisms implicated in defects of neuromuscular transmission
    Betreuer: PD Dr. Angela Abicht, PD Dr. Robert David

Abgeschlossene Arbeiten

Promotion Medizin

  • Angelo Aleo, 2005 - 2009 (magna cum laude)
    Genotypische und phänotypische Charakterisierung hereditärer Einschlusskörpermyopathien
    Betreuer: Prof. Dr. Hanns Lochmüller, PD Dr. Dr. Sabine Krause
  • Sarah Baumeister, 2003 - 2005 (summa cum laude)
    Founder mutations in Congenital Myasthenia
    Betreuer: Prof. Dr. Hanns Lochmüller
  • Christian Braun, 2000 - 2002 (magna cum laude)
    Analysis of the dysferlin gene in limb girdle muscular dystrophy (LGMD2B)
    Betreuerin: Prof. Dr. Maggie C. Walter
  • Philipp Bula, 2002 - 2006 (magna cum laude)
    Normwertstudie M3 Diagnos 2000 – Isometrische Maximalkraft als maximale Drehmomente im Bereich der Armbeuge- und Kniestreckmuskulatur
    Betreuerin: Prof. Dr. Maggie C. Walter
  • Borries Dorstewitz, 2002 - 2008 (magna cum laude)
    Normwertstudie M3 Diagnos System - Maximalkraft als maximale Drehmomente bei gesunden Probanden im Bereich der Armbeuge- und Kniestreckmuskulatur
    Betreuerin: Prof. Dr. Maggie C. Walter
  • Helena Ellrott, 2014 (summa cum laude)
    Pathogenität kurzer CCUG-repeats der Myotonen Dystrophie Typ 2
    Betreuer: Prof. Dr. Benedikt Schoser
  • Natalia Garcia-Angarita, 2007-2013 (magna cum laude)
    Genotyp/Phänotyp-Analyse bei kongenitalen und hereditären Myopathien
    Betreuerinnen: Prof. Dr. Maggie C. Walter, PD Dr. Dr. Sabine Krause
  • Tobias Haack, 2003 - 2008 (magna cum laude)
    Wirkung von Kreatin auf Neurodegeneration und Alterung
    Betreuer: Prof. Dr. Thomas Klopstock, PD. Dr. Andreas Bender
  • Markus Heitzer, 2009-2013 (magna cum laude)
    Molekulargenetische Analyse und funktionelle Charakterisierung von Kandidatengenen bei hereditären Einschlusskörpermyopathien
    Betreuerinnen: Prof. Dr. Maggie C. Walter, PD Dr. Dr. Sabine Krause
  • Friederike Hoellen, 2005 - 2008 (magna cum laude)
    Molekulargenetische Analyse von postsynaptischen kongenitalen myasthenen Syndromen
    Betreuerin: PD Dr. Angela Abicht
  • Stephanie Hurnaus, 2004 - 2006 (magna cum laude)
    Matrixmetalloproteinasen und deren Gewebeinhibitoren unter iv-Immunglobulintherapie bei neuromuskulären Erkrankungen
    Betreuer: Prof. Dr. Benedikt Schoser
  • Lukas Kirzinger (magna cum laude)
    Anästhesierisikoevaluation bei myotoner Dystrophie Typ 2
    Betreuer: Prof. Dr. Benedikt Schoser
  • Bettina Mendel, 2000 - 2002 (magna cum laude)
    Role of the prion gene in the molecular pathogenesis of sporadic inclusion body myopathies
    Betreuerin: Prof. Dr. Maggie C. Walter
  • Jens Petersen, 2002 - 2005 (summa cum laude)
    Analysis of the FKRP gene in congenital muscular dystrophy (CMD1C)
    Betreuerin: Prof. Dr. Maggie C. Walter
  • Caroline Regnery (magna cum laude)
    36 Monaten Enzymersatztherapie bei adultem M. Pompe
    Betreuer: Prof. Dr. Benedikt Schoser, Prof. Dr. Maggie C. Walter 
  • Anja Schmidt (magna cum laude)
    Lipidstoffwechselmetabolismus bei myotonen Dystrophien
    Betreuer: Prof. Dr. Benedikt Schoser
  • Madeleine Schuberth, 2014 (magna cum laude)
    Identifizierung und Charakterisierung von neuen Kandidatengenen bei hereditären Skelettmuskelerkrankungen mit kardialer Beteiligung
    Betreuerinnen: Prof. Dr. Maggie C. Walter, PD Dr. Dr. Sabine Krause
  • Sonja Strothotte (magna cum lade)
    12 Monaten Enzymersatztherapie bei adultem M. Pompe
    Betreuer: Prof. Dr. Benedikt Schoser
  • In-Ho Song, 1999 - 2002 (summa cum laude)
    Analysis of acetylcholine receptor genes in congenital myasthenic syndromes
    Betreuer: Prof. Dr. Hanns Lochmüller

Promotion Humanbiologie

  • Stefanie Bulst, 2006 – 2009 (summa cum laude)
    Biochemische und biophysikalische Untersuchungsmethoden bei verschiedenen Formen hereditärer Myopathien: Myofibrilläre Myopathien und mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
    Betreuerin: Prof. Dr. Maggie C. Walter
  • Sarah Feldkirchner, 2013 (summa cum laude)
    Identification and characterization of the skeletal muscle pathology in correlation to known and unknown myofibrillar myopathies
    Betreuer: Prof. Dr. Benedikt Schoser, PD Dr. Joachim Schessl
  • Juliane Müller, 2002 - 2005 (summa cum laude)
    Molecular characterization of impaired neuromuscular transmission in congenital myasthenic syndromes
    Betreuer: Prof. Dr. Hanns Lochmüller
  • Cordula Pertl
    Molekulare Therapie von Duchenne Muskeldystrophie durch Inhibition des Ubiquitin-Proteasom-Systems (UPS) beim Abbau von muskelspezifischen Proteinen
    Betreuer: Prof. Dr. Maggie C. Walter, Dr. Christian Thirion
  • Carolin Schmidt, 2000 - 2003 (summa cum laude)
    Identification and characterization of genes responsible for congenital myasthenia
    Betreuer: Prof. Dr. Hanns Lochmüller

Promotion Biochemie

  • Patrick Dunant, 1997 ­- 2002 (magna cum laude)
    Functional evaluation of dystrophin transgenes in mouse muscle
    Betreuer: Prof. Dr. Hanns Lochmüller
  • Nancy Larochelle, 1997 - 2001 (magna cum laude)
    The role of CAR (Coxsackie- and Adenovirus receptor) in adenoviral gene transfer to skeletal muscle
    Betreuer: Prof. Dr. Hanns Lochmüller
  • Christian Thirion, 1999 - 2004 (summa cum laude)
    Targeting of adenoviral vectors to skeletal muscle
    Betreuer: Prof. Dr. Hanns Lochmüller

Habilitationen Medizin