Wissenschaftliche Arbeiten
Aktuelle Arbeiten
Promotion Medizin
- Niklas Bakowsky
LMD und Proteomics bei nichtklassifizierten myofibrillären Myopathien
Betreuer: Prof. Dr. Benedikt Schoser, Sarah Feldkirchner - Constanze Gallenmüller
Molekulargenetische Analyse von Genen des Hexosamin Stoffwechselweges
Betreuerin: PD Dr. Angela Abicht - Christoph Kuhm
Die Rolle der HIF1a-/NRF2- Signalwege beim Morbus Parkinson
(FöFoLe-Promotionsstudiengang)
Betreuer: Prof. Dr. Thomas Klopstock, PD Dr. Matthias Elstner - Yi Peng Isaac Lean
Molekulare Mechanismen pathologischer Proteinaggregation: Differentielle Genexpression bei VCP/p97- und GNE-assoziierten Einschlußkörpermyopathien
(FöFoLe-Promotionsstudiengang)
Betreuerin: PD Dr. Dr. Sabine Krause - Julia Martin
Identifizierung des Gens für eine Form der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT)
(FöFoLe-Promotionsstudiengang)
Betreuer: Prof. Dr. Jan Senderek - Stefan Mehaffey
Molekulare Mechanismen der Muskelalterung
(FöFoLe-Promotionsstudiengang)
Betreuer: Prof. Dr. Thomas Klopstock, PD Dr. Matthias Elstner - Konrad Olszewski
Wie reagieren Zellen auf Energiemangel Untersuchung mittels differentieller Genexpressions-Analyse aus Muskeleinzelfasern bei mitochondrialen Myopathien
(FöFoLe-Promotionsstudiengang)
Betreuer: Prof. Dr. Thomas Klopstock, PD Dr. Matthias Elstner - Anja Isabelle Katharina Schaal
Krankheitsverlauf im Alter der Myotonen Dystrophie Typ 2
Betreuer: Prof. Dr. Benedikt Schoser - Caecilia Weiß
Betreuer: Prof. Dr. Jan Senderek - Andreas Wirsching
Evozierte Potentiale und Muskel-MRT Volumetrie bei M. Pompe
Betreuer: Prof. Dr. Benedikt Schoser - Barbara Zehetmayer
Molekulargenetische Analyse der Kandidatengene p97/VCP, Myotilin und Vimentin bei hereditären Myopathien: IBMPFD und Gliedergürteldystrophie LGMD1A
Betreuerinnen: Prof. Dr. Maggie C. Walter, PD Dr. Dr. Sabine Krause
Promotion Biochemie
- Marina Dusl
Novel pathogenic mechanisms implicated in defects of neuromuscular transmission
Betreuer: PD Dr. Angela Abicht, PD Dr. Robert David
Abgeschlossene Arbeiten
Promotion Medizin
- Angelo Aleo, 2005 - 2009 (magna cum laude)
Genotypische und phänotypische Charakterisierung hereditärer Einschlusskörpermyopathien
Betreuer: Prof. Dr. Hanns Lochmüller, PD Dr. Dr. Sabine Krause - Sarah Baumeister, 2003 - 2005 (summa cum laude)
Founder mutations in Congenital Myasthenia
Betreuer: Prof. Dr. Hanns Lochmüller - Christian Braun, 2000 - 2002 (magna cum laude)
Analysis of the dysferlin gene in limb girdle muscular dystrophy (LGMD2B)
Betreuerin: Prof. Dr. Maggie C. Walter - Philipp Bula, 2002 - 2006 (magna cum laude)
Normwertstudie M3 Diagnos 2000 – Isometrische Maximalkraft als maximale Drehmomente im Bereich der Armbeuge- und Kniestreckmuskulatur
Betreuerin: Prof. Dr. Maggie C. Walter - Borries Dorstewitz, 2002 - 2008 (magna cum laude)
Normwertstudie M3 Diagnos System - Maximalkraft als maximale Drehmomente bei gesunden Probanden im Bereich der Armbeuge- und Kniestreckmuskulatur
Betreuerin: Prof. Dr. Maggie C. Walter - Helena Ellrott, 2014 (summa cum laude)
Pathogenität kurzer CCUG-repeats der Myotonen Dystrophie Typ 2
Betreuer: Prof. Dr. Benedikt Schoser - Natalia Garcia-Angarita, 2007-2013 (magna cum laude)
Genotyp/Phänotyp-Analyse bei kongenitalen und hereditären Myopathien
Betreuerinnen: Prof. Dr. Maggie C. Walter, PD Dr. Dr. Sabine Krause - Tobias Haack, 2003 - 2008 (magna cum laude)
Wirkung von Kreatin auf Neurodegeneration und Alterung
Betreuer: Prof. Dr. Thomas Klopstock, PD. Dr. Andreas Bender - Markus Heitzer, 2009-2013 (magna cum laude)
Molekulargenetische Analyse und funktionelle Charakterisierung von Kandidatengenen bei hereditären Einschlusskörpermyopathien
Betreuerinnen: Prof. Dr. Maggie C. Walter, PD Dr. Dr. Sabine Krause - Friederike Hoellen, 2005 - 2008 (magna cum laude)
Molekulargenetische Analyse von postsynaptischen kongenitalen myasthenen Syndromen
Betreuerin: PD Dr. Angela Abicht - Stephanie Hurnaus, 2004 - 2006 (magna cum laude)
Matrixmetalloproteinasen und deren Gewebeinhibitoren unter iv-Immunglobulintherapie bei neuromuskulären Erkrankungen
Betreuer: Prof. Dr. Benedikt Schoser - Lukas Kirzinger (magna cum laude)
Anästhesierisikoevaluation bei myotoner Dystrophie Typ 2
Betreuer: Prof. Dr. Benedikt Schoser - Bettina Mendel, 2000 - 2002 (magna cum laude)
Role of the prion gene in the molecular pathogenesis of sporadic inclusion body myopathies
Betreuerin: Prof. Dr. Maggie C. Walter - Jens Petersen, 2002 - 2005 (summa cum laude)
Analysis of the FKRP gene in congenital muscular dystrophy (CMD1C)
Betreuerin: Prof. Dr. Maggie C. Walter - Caroline Regnery (magna cum laude)
36 Monaten Enzymersatztherapie bei adultem M. Pompe
Betreuer: Prof. Dr. Benedikt Schoser, Prof. Dr. Maggie C. Walter - Anja Schmidt (magna cum laude)
Lipidstoffwechselmetabolismus bei myotonen Dystrophien
Betreuer: Prof. Dr. Benedikt Schoser - Madeleine Schuberth, 2014 (magna cum laude)
Identifizierung und Charakterisierung von neuen Kandidatengenen bei hereditären Skelettmuskelerkrankungen mit kardialer Beteiligung
Betreuerinnen: Prof. Dr. Maggie C. Walter, PD Dr. Dr. Sabine Krause - Sonja Strothotte (magna cum lade)
12 Monaten Enzymersatztherapie bei adultem M. Pompe
Betreuer: Prof. Dr. Benedikt Schoser - In-Ho Song, 1999 - 2002 (summa cum laude)
Analysis of acetylcholine receptor genes in congenital myasthenic syndromes
Betreuer: Prof. Dr. Hanns Lochmüller
Promotion Humanbiologie
- Stefanie Bulst, 2006 – 2009 (summa cum laude)
Biochemische und biophysikalische Untersuchungsmethoden bei verschiedenen Formen hereditärer Myopathien: Myofibrilläre Myopathien und mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Betreuerin: Prof. Dr. Maggie C. Walter - Sarah Feldkirchner, 2013 (summa cum laude)
Identification and characterization of the skeletal muscle pathology in correlation to known and unknown myofibrillar myopathies
Betreuer: Prof. Dr. Benedikt Schoser, PD Dr. Joachim Schessl - Juliane Müller, 2002 - 2005 (summa cum laude)
Molecular characterization of impaired neuromuscular transmission in congenital myasthenic syndromes
Betreuer: Prof. Dr. Hanns Lochmüller - Cordula Pertl
Molekulare Therapie von Duchenne Muskeldystrophie durch Inhibition des Ubiquitin-Proteasom-Systems (UPS) beim Abbau von muskelspezifischen Proteinen
Betreuer: Prof. Dr. Maggie C. Walter, Dr. Christian Thirion - Carolin Schmidt, 2000 - 2003 (summa cum laude)
Identification and characterization of genes responsible for congenital myasthenia
Betreuer: Prof. Dr. Hanns Lochmüller
Promotion Biochemie
- Patrick Dunant, 1997 - 2002 (magna cum laude)
Functional evaluation of dystrophin transgenes in mouse muscle
Betreuer: Prof. Dr. Hanns Lochmüller - Nancy Larochelle, 1997 - 2001 (magna cum laude)
The role of CAR (Coxsackie- and Adenovirus receptor) in adenoviral gene transfer to skeletal muscle
Betreuer: Prof. Dr. Hanns Lochmüller - Christian Thirion, 1999 - 2004 (summa cum laude)
Targeting of adenoviral vectors to skeletal muscle
Betreuer: Prof. Dr. Hanns Lochmüller
Habilitationen Medizin
- Angela Abicht, 2005
Clinical and genetic analysis of congenital myasthenic syndromes
Betreuer: Prof. Dr. Hanns Lochmüller - Sabine Krause, 2012
Pathogenese und Diagnostik hereditärer Proteinaggregat-Myopathien
Betreuer: Prof. Dr. Hanns Lochmüller, Prof. Dr. Maggie C. Walter - Peter Reilich, 2011
Phänotyp-/Genotyp-Korrelationen bei Gliedergürteldystrophien und myofibrllären Myopathien
Betreuerin: Prof. Dr. Maggie C. Walter - Joachim Schessl, 2012
Identifizierung und Charakterisierung von Myopathien bedingt durch Mutationen im FHL1 Gen
Betreuerin: Prof. Dr. Maggie C. Walter - Benedikt Schoser, 2004
Zellphysiologische Aspekte der Caveolinopathie Rippling muscle disease - Maggie Walter, 2005
Clinical and genetic analysis of limb girdle muscular dystrophies
Betreuer: Prof. Dr. Hanns Lochmüller - Stephan Wenninger, 2021
Hypoventilationssyndrom bei neuromuskulären Erkrankungen
Betreuer: Prof. Dr. Benedikt Schoser