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Klinische Studien

Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET)

Rekrutierung und Phänotypisierung von Patienten, Dokumentation in web-basiertem Register, Dokumentation des natürlichen Verlaufes und Durchführung kontrollierter klinischer Studien [mehr...]

TIRCON – Patientenregister und Klinische Studie

Das Projekt TIRCON (Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration) umfasst u.a. ein weltweites Patientenregister für Patienten mit NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation), eine Biobank und eine Medikamentenstudie für Patienten mit PKAN (Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration) [mehr...]

Studie zur Untersuchung des klinischen Erkrankungsverlaufs von Dysferlinopathien

Diese Studie richtet sich an Patienten mit einer genetisch bestätigten Diagnose einer Dysferlinopathie. Dazu gehören die häufigsten Erscheinungsformen wie Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2B (LGMD2B) und Miyoshi-Myopathie (MM), aber auch alle anderen klinischen Erscheinungsformen im Zusammenhang mit genetischen Defekten im „Dysferlin“-Gen. [mehr...]

Erkrankungsmarker für CMT1A

Validierung von prognostischen und Erkrankungsmarkern für die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung 1A (CMT1A) [mehr...]