Studie zur Untersuchung des klinischen Erkrankungsverlaufs von Dysferlinopathien

Diese Studie richtet sich an Patienten mit einer genetisch bestätigten Diagnose einer Dysferlinopathie. Dazu gehören die häufigsten Erscheinungsformen wie Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2B (LGMD2B) und Miyoshi-Myopathie (MM), aber auch alle anderen klinischen Erscheinungsformen im Zusammenhang mit genetischen Defekten im „Dysferlin”-Gen.

Bei dieser Studie zur Untersuchung des klinischen Verlaufs werden die Patienten über drei Studienjahre regelmäßig untersucht und die Krankheitsausprägung beobachtet sowie die Ergebnisse einer Reihe von klinischen Untersuchungstests ausgewertet. Durch diese Art von Studie kann man ermitteln, mit welchen Untersuchungen die von der betreffenden Krankheit verursachten Veränderungen am besten gemessen werden können. Anhand dieser Ergebnisse kann dann die Wirksamkeit verschiedener Therapien im Rahmen von klinischen Studien bewertet werden.

Ziele des Forschungsvorhabens

  • Erfassung der Krankheitsausprägung des vollen klinischen Spektrums der verschiedenen Formen der Dysferlinopathien und Beobachtung der Krankheitsprogression in einer großen Patientengruppe, um den natürlichen Erkrankungsverlauf von LGMD2B, Miyoshi-Myopathie und anderen Dysferlinopathien besser zu definieren.
  • Entwicklung optimaler Tests zum Messen der Krankheitsprogression zur Verwendung in zukünftigen klinischen Therapiestudien für diese Erkrankungen sowie Gewinnung von Daten, die zu einer Verbesserung der Patientenbetreuung führen können.

Studienteilnahme

Diese Studie ist Teil einer internationalen Studie, die Patienten aus acht verschiedenen Ländern umfasst: Australien, Frankreich, Deutschland, Italien, Japan, Spanien, das Vereinigte Königreich und die USA. Die Rekrutierungsphase am Studienzentrum München ist für diese Studie abgeschlossen und die Studie läuft bereits im 2. Untersuchungsjahr. In München nehmen 10 Patienten mit Dysferlinopathien teil, weltweit wurden 194 Patienten in diese Studie eingeschlossen. Es werden relevante Gesundheitsinformationen dieser Patienten bei 6 verschiedenen Besuchen im Verlauf von drei Jahren erfasst.

Je nach individuellen Möglichkeiten, werden bei den meisten bzw. allen Besuchen die folgenden medizinischen und physiotherapeutischen Bewertungen vorgenommen:

  • Medizinische Bewertung: allgemeine körperliche und neurologische Untersuchung (einschließlich einer Untersuchung von Herz und Lunge) sowie medizinische Fragen in Bezug auf Symptome, Probleme, Arzneimitteleinnahme
  • Echokardiogramm und Elektrokardiogramm (nur zu Beginn und Ende der Studie)
  • Schwangerschaftsfragebogen (falls zutreffend); Fragebögen zu Lebensqualität und körperlicher Betätigung
  • Physiotherapeutische Bewertung: Test der Muskelkraft (manueller Muskeltest und Myometrie), funktioneller Test/Aktivitätstest (MFM-20, adaptierte North-Star-Gehbewertung bezüglich Dysferlin/NSAA [nur für gehfähige Patienten], Jebsen-Test, Activlim-Fragebogen, EK-Skala [nur für nicht gehfähige Patienten]) und zeitlich bemessene Tests (nur für gehfähige Patienten): 10 Meter Gehen/Laufen, „Up-and-Go"-Test mit Zeitmessung, 4-Treppenstufen-Aufstiegstest mit Zeitmessung, 4-Treppenstufen-Abstiegstest mit Zeitmessung, 6-Minuten-Gehtest).
  • Blutproben: Zu Beginn der Studie und danach werden einmal pro Jahr Blutproben für Standardlabortests abgenommen. Zusätzlich können die teilnehmenden Patienten entscheiden, ob sie zusätzlich Blutproben und/oder eine Hautgewebsprobe für Biobank-Analysen abgeben möchten.
  • MRT-Scans: Zu Beginn der Studie und danach einmal pro Jahr werden MRT- -Untersuchungen vorgenommen, um die allgemeinen Muster sowie das Ausmaß an Muskelschäden der oberen und unteren Gliedmaßen zu bewerten (MRT).

Kontakt

Prüfärzte:
Prof. Dr. Maggie C. Walter M.A.
Dr. Olivia Schreiber-Katz

Friedrich-Baur-Institut
Klinikum der Universität München
Ziemssenstrasse 1a
80336 München
Tel.: 089 4400-57400
Fax: 089 4400-57402