Spinale Muskelatrophie (SMA)

Am Friedrich-Baur-Institut wurden im Jahr 2008 im Rahmen des EU-Projekts TREAT-NMD Register für Patienten mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne, vom Typ Becker und mit Spinaler Muskelatrophie eingerichtet.

Die Spinale Muskelatrophie ist eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung, die von unterschiedlichen Veränderungen im Erbgut verursacht wird.

Neue therapeutische Konzepte wurden in den letzten Jahren im Reagenzglas, in Zellkulturen und Tiermodellen entwickelt und vereinzelt in ersten klinischen Studien getestet, stehen meistens aber den Patienten noch nicht zur Verfügung. Um diese vielversprechenden, neuen Therapieansätze verfügbar zu machen, müssen sie zunächst in aufwändigen klinischen Studien auf ihre Sicherheit und Wirksamkeit hin untersucht werden. Hierfür sind meist große Patientenzahlen mit genau definierten Ein- und Ausschlusskriterien erforderlich. Für die Planung und Durchführung klinischer Studien bei seltenen Erkrankungen sind Patientenregister daher eine unabdingbare Voraussetzung.

Für einige der neuen Therapiemöglichkeiten kommt nur ein bestimmter Teil der Patienten in Frage, etwa weil man mit dieser Art der Therapie auf eine bestimmte Mutation zielt (z.B. Exon-Skipping). Die Information über die genetische Veränderung ist deshalb eine der wichtigsten Bestandteile der Patientenregister. In naher Zukunft werden klinische Studien durchgeführt werden, in denen diese neuen, vielversprechenden Therapiemöglichkeiten untersucht werden. Anhand dieser Daten kann entschieden werden, für welche der neuartigen Behandlungsmöglichkeiten ein Patient in Frage kommt. Mithilfe der Patientenregister sind Wissenschaftler und Ärzte in der Lage, schnell und zuverlässig herauszufinden, wie viele Patienten an einer bestimmten Studie teilnehmen können und diese darüber zu informieren.

Da die Zahl der Patienten mit diesen Erkrankungen vergleichsweise gering ist, werden Daten aus dem deutschen Register in ein europaweites Register übertragen. So können die Einträge aus verschiedenen Ländern verglichen werden und auch länderübergreifende Studien geplant werden.

Wenn Sie Patient sind und an Spinaler Muskelatrophie leiden, gibt es gute Gründe für Sie, sich zu registrieren:

  • Sie können leichter an internationalen klinischen Studien teilnehmen
  • Sie werden regelmäßig über neue Forschungsergebnisse und Aktivitäten von TREAT-NMD informiert. Hierzu gehören z.B. auch die sogenannten „Standards of Care”; dies sind Richtlinien zur Behandlung von Patienten, die von internationalen Experten zusammengestellt wurden
  • Sie können dazu beitragen, dass mehr über die Häufigkeit, den Verlauf und die Behandlungsstandards der Spinalen Muskelatrophie innerhalb Europas bekannt wird
  • Sie tragen dazu bei, dass dringend benötigte Gelder für die Forschung eingeworben werden können

Die Registrierung ist selbstverständlich kostenlos. Sie können sich oder ihr Kind unter www.sma-register.de selber registrieren. Ihren genetischen Befund schicken Sie uns dann zu. Ihre Daten werden auf einem besonders gesicherten Computer im Klinikum der Universität München gespeichert, auf den nur ausgewählte Personen Zugriff haben. Wenn Sie die Informationen über das Internet eingeben, werden sie verschlüsselt übertragen, so dass sie von keinem abgehört werden können.

Mehr Informationen finden Sie auch unter www.treat-nmd.de, dort können Sie auch den Flyer herunterladen und an interessierte Patienten verteilen.

Unsere ärztlichen Kollegen, Physiotherapeuten, Lehrer und auch andere Berufsgruppen, die Kontakt zu betroffenen Personen haben, möchten wir einladen, sich die genannten Internetseiten anzusehen und alle Betroffenen auf die Patientenregister aufmerksam zu machen.

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