FKRPopathien
Seit 24.2.2011 ist das neue internationale FKRP-Patientenregister für alle Patienten und Ärzte online verfügbar. Die internationale Datenbank für Patienten mit FKRPopathie ist online an den Start gegangen. Das Projekt im internationalen Forschungsverbund TREAT-NMD (Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases, www.treat-nmd.eu) und dem deutschen Muskeldystrophie-Netzwerk MD-NET (www.md-net.org) ist ein Meilenstein im Kampf gegen diese unheilbaren Erkrankungen. Die kongenitale Muskeldystrophie Typ 1C (MDC1C) und die Gliedergürteldystrophie Typ 2I (LGMD2I) sind außerordentlich seltene angeborene Erkrankungen, die mit einer Muskelschwäche einhergehen und sich bereits kurz nach der Geburt bis zu den ersten Lebensjahr-zehnten zeigen, begleitend können auch das Herz und die Atmung der Patienten mitbetroffen sein. Die Schwere der Symptomatik zeigt dabei eine große Bandbreite. Es handelt sich um so seltene Erkrankungen (Orphan Disease), dass neue Behandlungsmethoden und eventuelle Heilungsmöglichkeiten nur in einem länderübergreifenden Verbund der Spitzenklasse entwickelt werden können.
Das internationale FKRP-Patientenregister steht nun den betroffenen Patienten zur Registrierung online unter www.fkrp-registry.org zur Verfügung. Prof. Dr. Maggie Walter: „Wir hoffen, das Interesse der Öffentlichkeit sowie der Industrie wecken zu können, um klinische Studien zur Entwicklung neuer Medikamente zur Therapie dieser seltenen Erkrankungen durchführen zu können. Diese Studien können anhand des Patientenregisters besser geplant werden. Registrierte Patienten haben die Möglichkeit zur Teilnahme an klinischen Studien und bekommen regelmäßige Rückmeldungen hinsichtlich Behandlungsstandards und neuen Entwicklungen in der Forschung.“ So können neue und aktuelle therapeutische Forschungsansätze direkt den betroffenen Patienten zu Gute kommen. Gemeinsam mit Prof. Volker Straub, Newcastle, UK, der die internationale Koordi-nation dieser Datenbank übernommen hat, wurden in München am Friedrich-Baur-Institut die Datenbankstruktur und -vernetzung entwickelt. Die deutschen Patientendatenbanken werden mit Hilfe von EU-Fördermitteln am Friedrich-Baur-Institut geführt und bekommen weitere finanzielle Unterstützung von der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM e.V.), von den Patienten-/Elternorganisationen aktion benni&co (DMD) und der Initiative „Forschung und Therapie für die Spinale Muskelatrophie“ in der DGM e.V.
