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TIRCON-Register für NBIA

Für die meisten NBIA-Unterformen konnte mittlerweile der zugrunde liegende genetische Defekt identifiziert werden. Doch aufgrund der Seltenheit der Erkrankung ist nur relativ wenig über den teilweise sehr unterschiedlichen Krankheitsverlauf der Erkrankung bekannt. Hier soll nun erstmals im Rahmen von TIRCON im weltweiten Maßstab ein Patientenregister Abhilfe schaffen. Von jedem Patienten, der bereit ist, an dem Register teilzunehmen, werden in pseudonymisierter Form eine Reihe klinischer Daten (u.a. Hauptsymptome, Blutwerte, Medikation, Bildgebung) erfasst und in einer verschlüsselten Datenbank elektronisch gespeichert. Durch die Sammlung und Auswertung dieser Daten soll das Wissen um NBIA wachsen mit dem Ziel neue Therapiekonzepte auf Grundlage dieser Daten zu entwickeln. Das Register kann auf Nachfrage gerne für weitere Zentren weltweit geöffnet werden.

Zusätzlich zum Register werden im Rahmen einer NBIA-Biobank Patientenproben (insbesondere Blut- und Urinproben, aber bei Einverständnis auch Haut- und Muskelgewebe) für die Grundlagenforschung gewonnen. Dies erfolgt in Zusammenarbeit mit dem humangenetischen Institut der TU München.

Ansprechpartner

Für alle Fragen zu TIRCON:
Prof. Dr. med. Thomas Klopstock
Dr. med. Ivan Karin
Dr. med. Boriana Büchner

NBIA-Selbsthilfeverein: Hoffnungsbaum e.V.
Offizieller Webauftritt des Projekts: TIRCON