49
BisneueTherapien inSicht sind, kann sichdie
Erforschungeiner seltenenErkrankungzumMara-
thonausweiten:Vor fünf JahrenhatChristoph
KleindieMutationgefunden, dieeine schwerekon-
genitaleNeutropenieverursacht.Aberbisheute
„habenwirnoch immernichtvollständigverstanden,
warumdieseKinderkrankwerden“, sagtderDirektor
desHaunerschenKinderspitals.DasBeispielbelegt
auch,welcheRückschlägeeinForscher immerwieder
hinnehmenmuss,wiegeduldigundhartnäckig
sie ihrGeschäftverfolgenmüssen. Immerhin ist jetzt
aberklar:DieMutationen im Jagunal-1-Gen führen
dazu, dassbestimmteFresszellen imBlut, die
neutrophilenGranulozyten,weder inausreichender
Zahl ausreifennoch richtig funktionierenkönnen,
wiedieMünchnerForscherkürzlichgemeinsammit
WienerKollegenherausfanden.
VielePatientenmit eineranderenFormderange-
borenenNeutropeniewerdenerfolgreichmitdem
MedikamentG-CSFbehandelt,nichtaberdie Kinder
mit Jagunal-1-Mutationen.DerGrund: eineFehl-
funktion imentsprechendenRezeptoraufden
Immunzellen.AndiesemolekulareAntennebindet
dasMedikament. InTierversuchenhabendieFor-
schernunerstmals festgestellt,dasseinanderesMe-
dikament,GM-CSF,wirksam ist.Abereinerster
Testmit einemKindmit Jagunal-1-Mutation „hat
leidernochnichtdenerhofftendurchschlagenden
Erfolggebracht“, sagtKlein,deraber indieserSache
dranbleibenwill: „Wirwerdendasweitererforschen.“
Schwerekongenitale
Neutropenie
14
1-2
Jahre
Patientenweltweit
Symptome
erhöhteAnfälligkeit für Infektionen
mit BakterienundPilzen
Ursache
Mutationen im Jagunal-1-Gen
(bekannt)
Lebenserwartung
ohneBehandlung
durchschnittlichetwa
