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nen Erkrankungen gibt es global nur wenige –Dutzende, Hunderte, maximal Tau-
sende – Patienten. Insofern sind weltweite Kooperationen in der Forschung und
der Diagnose und Therapie zwingend. Die Patienten werden untersucht, auch ihr
Blut und dessen Zellen, mit zahlreichen Analysen. notfalls entschlüsseln dieWis-
senschaftlerdie„Sequenz“aller22.000GenederPatienten, umMutationen imErb-
gut auf die Schliche zu kommen. Dann lassen sich die Patienten entweder einer
bekannten seltenen Erkrankung zuordnen. Oder eben nicht. Denn nur bei etwa 30
Prozent dieser seltenenErkrankungen lässt sichheute ein solcherWebfehler nach-
weisen. „Hinzu kommt“, soKlein, „dasswir bei denmeistenGenendesMenschen
immer nochnicht verstehen, welcheRolle ihnen für dieEntwicklungundFunktion
der verschiedenenOrgane zukommt.“Dasherauszufinden, kostemeist Jahre inten-
siverArbeit.
ErgebnisseausderErforschung
seltenerErkrankungen„bringenEr-
kenntnisseauch fürvielhäufigere
Krankheiten“, sagtProf.Christoph
KleinundbringteinBeispiel.
SeinTeamhatgenetischeWebfehler im
sogenanntenHippo-Signalwegbei
KindernmiteinerseltenenErkrankung
des Immunsystemsuntersucht.Dieser
SignalwegspieltauchbeiKrebserkran-
kungeneinewichtigeRolle.Ausder
Erforschung seltenerErkrankungen
resultierenoftneue Ideen fürdieEnt-
wicklungvonneuenMedikamentenge-
genKrebserkrankungen:DieProteine
BTK, JAK3,PI3KdeltaoderCTLA4sind
guteBeispiele.DieseProteinewurden
zuerstbei seltenenErkrankungen
erforscht–unddienen jetztauchals
Zielstruktur fürpassgenaueMedi-
kamente,dieunteranderemdasüber-
mäßigeWachstumvonKrebszellen
hemmen. „AufdieserBasis“, erklärt
Klein, „werdenderzeitvieleweitere
neueMedikamenteentwickelt.“
WICHTIG:
DieEntschlüsselungbestimmterGensequenzen
decktMutationenderErbinformationenauf und
hilft bei derDiagnostik.
Prof. Kleingilt als einer der
profiliertestenWissenschaftler auf
demGebiet seltenerErkrankungen.
Inminutiöser, oft jahrelangerKleinarbeit im
Labor fahndenForscher derKinderkliniknach
Genen, die selteneErkrankungen verursachen.
