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KInDER-UnD JUGEnDMEDIZIn
SelteneErkrankungen sind ein
Forschungsschwerpunkt im
Dr. vonHaunerschenKinderspital.
Der Klinikdirektor selbst leitet
einewissenschaftlicheArbeitsgruppe,
diehartnäckigundgeduldig immer
wieder auf die Schliche neuer
Krankheiten kommt – undPionier-
arbeit inder Gentherapie leistet.
D
ie Zahlen überraschen sehr: „Jeder dritte bis vierte
Patient amDr. von Haunerschen Kinderspital hat eine
seltene Erkrankung – und ist damit ein Waise der
Medizin“, sagt Prof. Christoph Klein. Allein in Deutschland
leiden etwa vier Millionen Menschen an den geschätzten
7.000 seltenen Erkrankungen. Als selten definiert die Euro-
päische Union eine Erkrankung dann, wenn sie weniger als
fünf von 10.000Menschen betrifft. Meist handelt es sich um
erblich bedingte Krankheiten“, erklärt der Direktor des Hau-
nerschen. Bedingt durch Mutationen in diesem oder jenen
Genkommt es zuFehlfunktionen vonProteinen.
nicht alledieserKrankheitenverlaufendramatisch, vielealler-
dings schon,mit gravierendenSymptomen, oft tödlich für die
Patienten. Für diemeisten seltenenErkrankungengibt esbis-
lang keine spezifischen Therapien. Schlimmer noch: Oft lau-
fen Eltern mit ihren betroffenen Kindern jahrelang von Arzt
zuArzt, bisendlichdie richtigeDiagnosegestelltwird.Patien-
tenmit seltenen Erkrankungen bedürfen einer umfassenden
Versorgung von Spezialisten oft verschiedenermedizinischer
Fachbereiche – wie am Haunerschen Kinderspital, einem
Referenzzentrum für seltene Erkrankungen und deren Erfor-
schung.
Die Forschung ist ganz wichtig. Für gewöhnlich beginnt sie
mit den Patienten, die sich im Hauner mit ihren Sympto-
men vorstellen. Oder mit Patienten, deren Symptomatik den
Münchner Forschern über einweltweit agierendes netzwerk
geschildert werden. Hintergrund: Von vielen der 7.000 selte-
WeltweiteKooperationen sind in
derForschung, derDiagnoseundder
Therapiezwingend
