Muskeldystrophie-Netzwerk (MD-NET)

Das Muskeldystrophie-Netzwerk ist eines der vom Bundesministerium für Bildung und Forschung seit 2003 geförderten Netzwerke für seltene Erkrankungen. Es handelt sich um einen Zusammenschluss von Ärzten und Wissenschaftlern aus ganz Deutschland, deren spezielles Interesse der Erforschung von Muskeldystrophien (MD) gilt. Ziel des MD-NET ist es, besser zu verstehen, wie Muskeldystrophien entstehen, die Diagnose der Krankheiten zu optimieren und effektive Therapien zu entwickeln. Daran sind unterschiedliche Fachdisziplinen wie Humangenetik, Neurologie, Neuropädiatrie, Innere Medizin, Neuropathologie, Biochemie und Physiologie sowie Vertreter von Selbsthilfegruppen beteiligt. Die MD-NET-Mitglieder besitzen Expertisen für alle Bereiche der Muskeldystrophie-Forschung, -Therapie und Patientenversorgung. Eine Besonderheit des MD-NET ist die aktive Vernetzung von Forschungsprojekten und Zentraleinrichtungen. Durch diese Zusammenarbeit haben die Netzwerkteilnehmer Zugang zu den modernsten Technologien aus Grundlagenforschung und klinischer Versorgung. Das MD-NET wurde im Jahr 2006 als gemeinnütziger Verein MD-NET e.V. etabliert, um Handlungsmöglichkeiten auf europäischer Ebene zu gewähren. Innerhalb von TREAT-NMD leitet das MD-NET die Aktivitäten zu europaweit harmonisierten Patientenregistern, Biobanken und dem Europäischen Koordinationszentrum für Klinische Studien. Ein wichtiger Schwerpunkt ist die Implementierung der Patientenregister, um die Translation, die in der Grundlagenforschung innerhalb der MD-NET-Forschungsprojekte erzielt wird, in klinische Studien voranzutreiben, sowie den Transfer der Ergebnisse wie etwa Behandlungsstandards für MD-Patienten zugänglich zu machen. Das Ziel des MD-NET ist die Sicherstellung einer besseren Diagnostik, Behandlung und Versorgung für möglichst alle MD-Patienten in Deutschland.

Beteiligung des Friedrich-Baur-Instituts

Das Friedrich-Baur-Institut beherbergt die Koordinationszentrale des MD-NET, geleitet von der Koordinatorin Prof. Dr. Maggie C. Walter. Des weiteren befinden sich im Rahmen des MD-NET am Friedrich-Baur-Institut noch die Servicestruktur S1 (Muskelbank), das Forschungsprojekt P1 zur Identifizierung der in situ und in vivo Gewebeverteilung von Antisense Oligonukleotiden in der mdx-Maus (in Kooperation mit Prof. Dr. Volker Straub, University of Newcastle upon Tyne, UK) sowie Forschungsprojekt P2 zur Erforschung potenzieller therapeutischer Ansätze zur Behandlung von Muskeldystrophien in Form von dysregulierten micoRNAs.

Das Friedrich-Baur-Institut hat in Zusammenarbeit mit dem europäischen Netzwerk TREAT-NMD (Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases) und dem deutschen MD-NET in der Zwischenzeit drei große Patientenregister-Datenbanken aufgebaut: DMD-Patientenregister, SMA-Patientenregister und das FKRP-Patientenregister. In den deutschen Patientenregistern für Muskeldystrophie Duchenne (DMD) und Spinale Muskelatrophie (SMA) hatten sich bis Ende Februar 2011 insgesamt 1.264 Patienten eingetragen. Seit 24.2.2011 steht auch das neue internationale FKRP-Patientenregister allen Patienten und Ärzten online zur Verfügung. Gemeinsam mit Prof. Volker Straub, Newcastle, UK, der die internationale Koordination dieser Datenbank übernommen hat, wurden in München am Friedrich-Baur-Institut unter Leitung von Prof. Dr. Maggie C. Walter die Datenbankstruktur und -vernetzung zur weltweiten Vernetzung von Patientendaten für die Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2I und die Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1C entwickelt. Die FKRP-Datenbank steht allen Patienten zur Verfügung, die an einer Mutation des FKRPGens leiden, also einer autosomal-rezessiv übertragbaren Gliedergürteldystrophie Typ 2I oder einer autosomal-rezessiv übertragbaren Kongenitalen Myskeldystrophie Typ 1C. Hierbei handelt es sich um seltene angeborene Erkrankungen, die mit einer Muskelschwäche einhergehen und sich bereits kurz nach der Geburt bis zu den ersten Lebensjahrzehnten zeigen. Da diese Erkrankungen so selten sind, können neue Entwicklungen zu diagnostischen Verfahren und Therapiemöglichkeiten nur in der Zusammenarbeit vieler international tätiger Spezialisten vorangetrieben werden. Somit sind die Ziele dieses Patientenregisters möglichst viele Betroffene weltweit zu erfassen, um Informationen zum Erkrankungsverlauf, Epidemiologie und medizinischer Versorgung zu erhalten.

Studien

Im Rahmen dieses Netzwerkes werden z.B. multizentrische Studien durchgeführt, deren Koordinationszentrum sich in Freiburg befindet. Das MD-NET hilft hier bei der Patientenrekrutierung und dem Austausch von Forschungsergebnissen.

Informationsaustausch

Des Weiteren werden im Rahmen des MD-NET jährlich Tagungen für die Mitglieder veranstaltet. Diese Meetings ermöglichen den einzelnen Forschungsgruppen ihre aktuellen Projekte im Plenum vorzustellen und zu diskutieren. Um bestimmte Fragestellungen besser erörtern und vertiefen zu können, wurden drei Arbeitskreise ins Leben gerufen: Der AK Diagnostik befasst sich mit den neuesten Diagnosemöglichkeiten. Der AK Grundlagen nimmt sich speziell der Grundlagenforschung auf dem Gebiet der Muskeldystrophien an. Im AK Klinische Studien findet ein intensiver Austausch über den Stand und Verlauf der aktuellen Studien. Hier bieten die Tagungen den Mitgliedern der einzelnen Arbeitskreise die Möglichkeit zum direkten Gedankenaustausch und Festlegen neuer Ziele. Neben der intensiven Auseinandersetzung mit den aktuellen Forschungsergebnissen wurden auch netzwerkübergreifende Themenkomplexe erörtert. So wurden z.B. neue Entwicklungen in der Pharmakotherapie von Muskeldystrophien vorgestellt oder man hat sich ausführlich mit der flächendeckenden Patientenrekrutierung und Registrierung für Therapiestudien befasst.

Die BMBF-Förderung des MD-NET wird zum Ende des Jahres 2011 auslaufen - MD-NET wird aber weiterbestehen und als Informationsplattform auch in Zukunft Ärzten, Wissenschaftlern und Patienten zur Verfügung stehen.