Schneller Zugang zur neuesten Forschung für Patienten mit Myofibrillären Myopathien und Proteinaggregatmyopathien
12.06.2017 - Das deutsche Internetportal für Patienten mit Myofibrillären Myopathien und Proteinaggregatmyopathien (MFM/PAM) ist an den Start gegangen. Das Projekt im internationalen Forschungsverbund TREAT-NMD und dem Muskeldystrophie-Netzwerk MD-NET ist ein Meilenstein im Kampf gegen diese unheilbaren Erkrankungen – und bedeutet Hoffnung für die Betroffenen. Unter www.pam-register.de können sich alle deutschen Patientinnen und Patienten direkt anmelden. Sie werden dann gezielt über neue Erkenntnisse informiert. Und die Wissenschaft profitiert von wichtigen Informationen über die Häufigkeit der Krankheiten.
Projektleiterin ist Professor Dr. Maggie C. Walter, Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik des Klinikums der Ludwig-Maximilians-Universität München, sie sagt: „Wir hoffen, dass sich viele Patienten eintragen; die Patienten erhalten dadurch die Möglichkeit zur Teilnahme an klinischen Studien. So können ihnen aktuelle therapeutische Forschungsansätze direkt zu Gute kommen.“
Bei seltenen Erkrankungen können neue Behandlungsmethoden und eventuelle Heilungsmöglichkeiten nur in nationalen und länderübergreifenden Verbünden der Spitzenklasse entwickelt werden. Dafür wurde das europäische Exzellenz-Netzwerk TREAT-NMD für translationale Forschung gegründet. Weltweit werden in vielen Ländern solche Register aufgebaut – ein Anliegen von Patienten und deren Organisationen.
MFM und PAM sind eine Gruppe seltener angeborener neuromuskulärer Erkrankungen mit einem heterogenen klinischen Erscheinungsbild. Die Diagnose erfolgt über den Nachweis bestimmter morphologischer Veränderungen in der Muskelbiopsie. Eine weitere Charakterisierung geschieht mittels klinischer und genetischer Untersuchungen. Zurzeit sind Veränderungen in mehr als zwölf Genen als krankheitsauslösend bekannt. Bei mehr als der Hälfte dieser Erkrankungen wurde der genetische Defekt noch nicht gefunden. Sie beruhen auf einem strukturellen Fehler eines bestimmten Eiweißes in der Muskelzelle, die Folge sind die Ansammlung und Verklumpung dieses Eiweißes (Proteinaggregat).
Das Friedrich-Baur-Institut führt die deutschen Patientendatenbanken auch für andere seltene Erkrankungen wie die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne (DMD) und Becker-Kiener (BMD), die Spinale Muskelatrophie (SMA), die Myotone Dystrophie (DM1/2), die angeborenen Neuropathien [auch bezeichnet als Charcot-Marie-Tooth Erkrankungen (CMT)], einer Untergruppe der Gliedergürteldystrophien – FKRPopathien – und der Einschlusskörpermyositis (IBM). Das Register für MFM/PAM wird von der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM e.V.) finanziell unterstützt.
Prof. Dr. Maggie Walter: „Wir hoffen, das Interesse der Öffentlichkeit sowie der Industrie für die Entwicklung neuer Medikamente wecken zu können. Es gibt vielversprechende Ansätze, z. B. bei bestimmten genetischen Veränderungen. Manche davon sind so selten, dass nur wenige Patienten in einem Land für eine Studie in Frage kommen. Für ausreichend hohe Zahlen ist es notwendig, die Patienten über Zentren- und ggf. Landesgrenzen hinweg zu rekrutieren. Dazu dienen die Patientenregister.
Das Register wurde auf Initiative von Prof. Dr. Rolf Schröder (Neuropathologisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen) gegründet. Beteiligt sind neben dem Friedrich-Baur-Institut (LMU-Klinikum) in Deutschland folgende Einrichtungen: Neurologische Universitätsklinik und Poliklinik am Berufsgenossenschaftlichen Universitätsklinikum Bergmannsheil (Bochum, Muskelzentrum Ruhrgebiet), Leitung Prof. Dr. Rudolf Kley, Universitätsklinikum Heidelberg (Innere Medizin; Kardiologie, Angiologie und Pneumologie), PD Dr. Ralf Bauer; Leitung: Prof. Dr. Oliver Müller. Diese Kliniken stehen als Ansprechpartner zur Verfügung.
