Startseite » Diagnostik » Erkrankungen nach Genen

Erkrankungen nach Genen

Gen Vererbung Erkrankung
ANO5 autosomal rezessiv Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2L
CACNA1S autosomal dominant Hypokaliämische periodische Paralyse
CAPN3 autosomal rezessiv Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2A
CAV3 autosomal dominant Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 1C
CLCN1 autosomal rezessiv Myotonia Kongenita Becker
CLCN1 autosomal dominant Myotonia Kongenita Thomsen
COL6A1-3 autosomal dominant Bethlem-Myopathie
COL6A1-3 autosomal dominant Ullrich-Myopathie
CRYAB autosomal dominant Alpha-B-Cristallinopathie
DES autosomal dominant Desminopathie
DMD X-chromosomal dominant Muskeldystrophie Becker
DMD X-chromosomal dominant Muskeldystrophie Duchenne
DMPK autosomal dominant Myotone Dystrophie
DUX4, D4Z4 macrosatellite repeat autosomal dominant Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
DYSF autosomal rezessiv Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2B
EMD X-chromosomal rezessiv Emery-Dreifuss Muskeldystrophie (Emerinopathie)
FHL1 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie / XMPMA
FKRP autosomal rezessiv Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2I
FKRP autosomal rezessiv Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1C
FKTN autosomal rezessiv Fukuyama-MDC
FKTN autosomal rezessiv Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2M
FLNC autosomal dominant Filaminopathie
GNE autosomal rezessiv Einschlusskörpermyopathie 2
LAMA2 Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A
LARGE autosomal rezessiv Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1D
LDB3 Zaspopathie
LMNA autosomal dominant Dilatative Kardiomyopathie (LMNA)
LMNA autosomal dominant Emery-Dreifuss Muskeldystrophie (Laminopathie)
LMNA autosomal dominant Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 1B
Locus 1q42 autosomal dominant Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1B
Locus 7q autosomal dominant Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 1D
MTM1 X-chromosomal rezessiv Myotubuläre Myopathie
MUSK Kongenitale Myasthenie (MUSK)
MYBPC3 autosomal dominant Dilatative Kardiomyopathie (MYBPC3)
MYH2 Einschlusskörpermyopathie 3
PABPN1 autosomal dominant Okulopharyngeale Muskeldystrophie
POMGNT1 autosomal rezessiv Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2O
POMGNT1 autosomal rezessiv Muscle-Eye-Brain disease
POMGNT1 autosomal rezessiv Walker-Warburg Syndrom
POMT1 autosomal rezessiv Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2K
POMT1 Walker-Walker Syndrom
POMT2 autosomal rezessiv Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2N
POMT2 autosomal rezessiv Walker-Warburg Syndrom
RAPSN Kongenitale Myasthenie (RAPSN)
RYR1 autosomal dominant Maligne Hyperthermie
RYR1 autosomal rezessiv Multiminicore-Myopathie
RYR1 autosomal dominant Central-Core-Myopathie
SCN4A autosomal dominant Hypokaliämische periodische Paralyse Typ 2
SCN4A Paramyotonia congenita
SEPN1 autosomal rezessiv Rigid-Spine-Syndrom
SGCA autosomal rezessiv Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2D
SGCB autosomal rezessiv Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2E
SGCD autosomal rezessiv Dilatative Kardiomyopathie (SGCD)
SGCD autosomal rezessiv Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2F
SGCG autosomal rezessiv Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2C
TCAP autosomal rezessiv Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2G
TPM3 autosomal dominant Nemaline Myopathie
TRIM32 autosomal rezessiv Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2H
TTID autosomal dominant Myotilinopathie
TTID; MYOT autosomal dominant Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 1A
TTN autosomal rezessiv Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2J
VCP autosomal dominant Einschlusskörpermyopathie IBMPFD
ZNF9 autosomal dominant Proximale myotone Myopathie DM2/PROMM
Seiteninhalt drucken
 
Nach oben