Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
Gen: | DUX4, D4Z4 macrosatellite repeat |
---|---|
Vererbung: | autosomal dominant |
OMIM: | 158900 |
Diagnostikangebote
Methode | Einrichtungen |
---|---|
Elektronenmikroskopie | |
Histopathologie |
|
Kopplungsanalyse | |
Molekulargenetik | |
Pränataldiagnostik | |
Southern Blot |
Institut für Neuropathologie Aachen
Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Joachim Weis
Institut für Neuropathologie
Universitätsklinikum der RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
Deutschland
+49 241 808-2416
Neurologische Universitäts- und Poliklinik Bochum
Methoden: Histopathologie
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med Matthias Vorgerd
Neurologische Klinik der Ruhr-Universität
Berufsgenossenschaftliches Universitätsklinikum
Bergmannsheil GmbH
Bürkle-de-la-Camp-Platz 1
44789 Bochum
Deutschland
+49 234 302-6888
Kinder- und Jugendmedizin Abt. Neuropädiatrie Dresden
Methoden: Kopplungsanalyse, Molekulargenetik
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Angela Hübner
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Abteilung Neuropädiatrie
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
Deutschland
+49 351-458 4334
Neuromuskuläres Zentrum Uniklinik Erlangen
Methoden: Histopathologie
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Dieter Heuß
Neuromuskuläres Zentrum
Neurologische Universitätsklinik Erlangen
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
Deutschland
+49 9131 85-34844
Kinder- und Jugendmedizin Neuropädiatrie Essen
Methoden: Histopathologie
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Ulrike Schara
Neuropädiatrie
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstr. 55
45122 Essen
Deutschland
0201 723 5389
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg
Klinik II: Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Mathildenstr. 1
79106 Freiburg
Deutschland
0761 270 44 46
Zentrum für Humangenetik Marburg
Methoden: Molekulargenetik, Pränataldiagnostik, Southern Blot
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Manuela Koch
Zentrum für Humangenetik Marburg
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH
Bahnhofsstr. 7
35037 Marburg
Deutschland
+49 6421 28-68920
Friedrich-Baur-Institut, Klinikum der Universität München (Ambulanz)
Methoden: Histopathologie
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Benedikt Schoser
Friedrich-Baur-Institut
Neurologische Klinik und Poliklinik
Klinikum der Universität München
Ambulanz
Ziemssenstr. 1a
80336 München
Deutschland
089/4400-57402
Institut für Hirnforschung Tübingen
Methoden: Histopathologie
Ansprechpartner:
Prof. Dr. Antje Bornemann
Institut für Hirnforschung
Universität Tübingen
Abteilung Neuropathologie
Calwerstr. 3
72076 Tübingen
Deutschland
Institut für Humangenetik Würzburg
Methoden: Molekulargenetik, Pränataldiagnostik, Southern Blot
Ansprechpartner:
Prof. Dr. Clemens Müller-Reible
Institut für Humangenetik
Abteilung für Medizinische Genetik
Julius-Maximilians-Universität Würzburg Biozentrum
Am Hubland
97074 Würzburg
Deutschland