Emery-Dreifuss Muskeldystrophie (Emerinopathie)
Gen: | EMD |
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Vererbung: | X-chromosomal rezessiv |
OMIM: | 310300 |
Diagnostikangebote
Methode | Einrichtungen |
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Elektronenmikroskopie | |
Histopathologie | |
Immunfluoreszenz | |
Immunhistochemie | |
Kopplungsanalyse | |
Molekulargenetik | |
Pränataldiagnostik | |
Sequenzierung | |
Western Blot |
Institut für Neuropathologie Aachen
Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Joachim Weis
Institut für Neuropathologie
Universitätsklinikum der RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
Deutschland
+49 241 808-2416
Kinder- und Jugendmedizin Abt. Neuropädiatrie Dresden
Methoden: Kopplungsanalyse, Molekulargenetik
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Angela Hübner
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Abteilung Neuropädiatrie
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
Deutschland
+49 351-458 4334
Neuromuskuläres Zentrum Uniklinik Erlangen
Methoden: Histopathologie, Immunhistochemie
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Dieter Heuß
Neuromuskuläres Zentrum
Neurologische Universitätsklinik Erlangen
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
Deutschland
+49 9131 85-34844
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg
Klinik II: Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Mathildenstr. 1
79106 Freiburg
Deutschland
0761 270 44 46
Friedrich-Baur-Institut, Klinikum der Universität München (Ambulanz)
Methoden: Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie, Western Blot
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Benedikt Schoser
Friedrich-Baur-Institut
Neurologische Klinik und Poliklinik
Klinikum der Universität München
Ambulanz
Ziemssenstr. 1a
80336 München
Deutschland
089/4400-57402
Institut für Hirnforschung Tübingen
Methoden: Histopathologie, Immunhistochemie
Ansprechpartner:
Prof. Dr. Antje Bornemann
Institut für Hirnforschung
Universität Tübingen
Abteilung Neuropathologie
Calwerstr. 3
72076 Tübingen
Deutschland
Institut für Humangenetik Würzburg
Methoden: Molekulargenetik, Pränataldiagnostik, Sequenzierung, Western Blot
Ansprechpartner:
Prof. Dr. Clemens Müller-Reible
Institut für Humangenetik
Abteilung für Medizinische Genetik
Julius-Maximilians-Universität Würzburg Biozentrum
Am Hubland
97074 Würzburg
Deutschland