Bethlem-Myopathie
| Gen: | COL6A1-3 |
|---|---|
| Vererbung: | autosomal dominant |
| OMIM: | 158810 |
Diagnostikangebote
| Methode | Einrichtungen |
|---|---|
| Elektronenmikroskopie | |
| Histopathologie | |
| Immunfluoreszenz | |
| Immunhistochemie | |
| Kopplungsanalyse | |
| Molekulargenetik | |
| Sequenzierung |
Experimental and Clinical Research Center Berlin
Methoden: Histopathologie, Immunhistochemie
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Simone Spuler
Experimental and Clinical Research Center (ECRC)
Muscle Research Unit
Charité University Medical School Berlin, Campus Buch
Lindenberger Weg 80
13125 Berlin
Deutschland
+49 30 9417-1529
Kinder- und Jugendmedizin Abt. Neuropädiatrie Dresden
Methoden: Kopplungsanalyse, Molekulargenetik
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Angela Hübner
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Abteilung Neuropädiatrie
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
Deutschland
+49 351-458 4334
Kinder- und Jugendmedizin Neuropädiatrie Essen
Methoden: Histopathologie, Immunhistochemie
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Ulrike Schara
Neuropädiatrie
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstr. 55
45122 Essen
Deutschland
0201 723 5389
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg
Klinik II: Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Mathildenstr. 1
79106 Freiburg
Deutschland
0761 270 44 46
Institut für Klinische Genetik Mainz
Methoden: Molekulargenetik, Sequenzierung
Ansprechpartner:
Dr. Almuth Friedrich-Freksa
Institut für Klinische Genetik Mainz
IKG
Am Fort Mariaborn 1
55131 Mainz
Deutschland
+49 6131 92509-30
