Jahrestagung 2008
6. MD-NET Meeting in Aachen
| Termin: | 12.04.2008, 00:00 – 13.04.2008, 00:00 |
|---|---|
| Veranstaltungsort: | Aachen |
Samstag, 12.04.2008
13:00 – 13:15 Begrüßung durch den Tagungspräsidenten (J. Weis) und die MD-NET-Koordinatoren
(H. Lochmüller, V. Straub, J. Kirschner, M. Vorgerd, M. Walter)
13:15 – 15:00 Europäische Projekte - TREAT-NMD und NMD-CHIP (V. Straub)
- Einführung und Standards of care (V. Straub)
- Klinische Studien (J. Kirschner)
- Patientenregister (H. Lochmüller)
- Genetische Diagnostik / NMD-CHIP (C. Müller-Reible)
15:00 – 15:15 Kaffeepause
15:15 – 16:00 Mitgliederversammlung des Muskeldystrophie-Netzwerk e.V.
16:00 – 17:30 Sitzungen der Arbeitskreise (Grundlagen, Diagnostik, Klinische Studien)
17:30 - 18:00 Bustransfer nach Aachen
18:00 – 22.00 Führung durch das Historische Aachen, danach Abendessen im Ratskeller
Sonntag, 13.04.2008
08:00 - 08:30 Frühstück
08:30 – 09:00 MD-NET2-Koordination Folgeantrag 2009-2011 (J. Kirschner, M. Vorgerd, M. Walter)
09:00 – 10:00 Berichte zu den Servicestrukturen
(A. Hübner, R. Korinthenberg, A. Abicht, C. Müller-Reible)
10:00 – 10:15 Kaffeepause
10:15 – 12:40 Vorstellung der neu beantragten MD-NET Teilprojekte
P1: Identifying the in situ and in vivo biodistribution of antisense oligonucleotides
in mdx mice (V. Straub)
P2: Dysregulated microRNAs - novel therapeutic targets in muscular dystrophy
(C. Thirion)
P3: Effect and safety of preventive treatment with ACE-inhibitor and beta-blocker
on the onset of ventricular dysfunction in Duchenne muscular dystrophy (S. Dittrich)
P4: Studies on the pathophysiology of LGMD caused by caveolin-3 mutations
(J. Weis)
P5: Association of further genes and loci to Emery-Dreifuss muscular dystrophy
(M. Wehnert)
P6: Z-disk-associated myopathies: Filamin-associated proteins in muscle disease
and remodeling (D. Fürst)
P7: Characterization of the skeletal muscle pathology in a R350P desmin knock-in
mouse: a model for human desminopathies (R. Schröder)
P8: Defining the pathogenic threshold of CCTG expansion in myotonic dystrophy
type 2 (DM2): analysis of RNA splice effects in the "grey zone" of the repeat size
(B. Schoser)
P9: Clinical characterization and genetic classification of patients with arthrogryposis
multiplex congenita caused by neuromuscular diseases (C. Hübner)
12:40 - 13:00 Stellungnahme der Patientenverbände
V. Biletzki, bennie & co e.V.
J. Weber, DGM e.V.
13:00 Verabschiedung
Danach Mittagessen (fakultativ)
14:00 – 16:00 Prüfärztetreffen DMD-CsA und SMA-GH
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