Teilprojekte 2003-2008
Klinische und molekulare Charakterisierung neu entdeckter kongenitaler Muskeldystrophien (MDC)
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Kartierung und Identifikation von Genen für autosomal dominante Gliedergürtel-Muskeldystrophien LGMD1
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Kartierung und Identifikation des Marinesco-Sjögren-Syndrom Gens
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Suche nach dem Genlocus für die FSHD1B (facioscapulohumeral muscular dystrophy) und Evaluation der subtelomerischen Region auf Chromosom 4q in FSHD1A
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Phänotypische und genotypische Variabilität von Kardiomyopathien in Muskeldystrophien
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Oculopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD): Genotyp-Phänotyp Korrelation und molekulare Ätiologie / Molekulare Mechanismen der Oculopharyngealen Muskeldystrophie
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Genotyp-Phänotyp Korrelationen in Sarcoglycanopathien (LGMD 2C-F)
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Genetische Heterogenität und klinische Variabilität bei Emery-Dreyfuss-Muskeldystrophie
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Die Funktion von Myotilin im gesunden und erkrankten Muskel (autosomal-dominante Gliedergürtel-Muskeldystrophie LGMD1A/MFM)
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Die molekulare Basis der Gliedergürteldystrophie LGMD2G: Charakterisierung von Telethonin
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Die zelluläre Funktion von Emerin und Lamin A/C in der Pathophysiologie der Emery-Dreyfuss-Muskeldystrophie
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Intermediär-Filament-Pathologie und mitochondriale Dysfunktion in Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie und Desmin-assoziierten Myopathien
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Molekulare und funktionelle Aspekte von z-Sarcoglycan in Sarcoglycan-defizienten Gliedergürteldystrophien (LGMD2C-F)
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Die Rolle von Ionenkanälen bei Muskeldystrophien
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Evaluierung molekularer Therapien für Muskeldystrophie
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Immunsuppressive Therapie der Muskeldystrophie Duchenne mit niedrigdosiertem Prednison und Cyclosporin A
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Deflazacort in Dysferlinopathien (LGMD2B/MM) – Eine doppelblinde, placebo-kontrollierte klinische Studie
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Populationsgenetische Aspekte von Muskeldystrophien
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Der Effekt von Steroiden auf die Herzfunktion von Tiermodellen für Muskeldystrophie mit Kardiomyopathie
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Auswirkung von Caveolin-3 Mutationen auf Signaltransduktionswege in Muskelfasern
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Enaptin und NUANCE – eine funktionelle Beziehung zu Laminopathie
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Evaluation der morphologischen Eigenschaften der Skelettmuskulatur von Mausmodellen der Myostatin-Blockade-Therapie
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