Klinische Studien zu neuromuskulären Erkrankungen
Alle Aktivitäten des MD-NET dienen letztendlich dazu, die in der Grundlagenforschung gewonnenen Erkenntnisse in klinischen Studien zu erproben, um die Krankheitsmechanismen zu verstehen, das diagnostische Angebot zu verbessern und erste erfolgversprechende Therapien zur Behandlung von Muskelkrankheiten zu entwickeln.
Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) ist eine selbtene, schwer verlaufende Erbkrankheit, die bereits im frühen Kindesalter zunächst die Skelettmuskulatur und später auch den Herzmuskel befällt. Zusätzlich zu der allgemeinen Muskelschwäche entwickelt sich parallel meistens bereits im Jungendalter eine fortschreitende Herzschwäche (dilatative Kardiomyopathie). Es gibt Medikamente, die das Fortschreiten dieser Herzschwäche verzögern können, wenn diese bereits frühzeitig gegeben werden.
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Kortikosteroide sind derzeit die einzigen Medikamente, die nachweislich über einen gewissen Zeitraum verhelfen können, eine Stabilisierung oder gar eine erhöhte Muskelkraft zu erlangen. Dies äußert sich darin, dass bei diesen Kindern die Gehfähigkeit über einen längeren Zeitraum erhalten bleibt. Zudem wirken diese Medikamente einer Verringerung von Wirbelsäulenschäden sowie Atemproblemen entgegen und stellen einen möglichen Schutz vor der Entstehung von Herzproblemen dar.
Leider gibt es noch keine einheitliche Regelung für die Verschreibung von Kortikosteroiden und das Ergebnis bzw. der Nutzen kann von Junge zu Junge variieren. Ärzte haben versucht, unterschiedliche Wege der Anwendung von Steroiden zu untersuchen, um unerwünschte Nebenwirkungen zu reduzieren.
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Das Universitätskinderspital beider Basel (UKBB) führt eine Pilotstudie mit Metformin und L-Citrullin durch, und sucht hierzu gehfähige Patienten, die unter Muskeldystrophie Becker-Kiener leiden. Die Studie dauert 12 Wochen und beinhaltet drei Studienvisiten. Das Ziel dieser Studie ist der Vergleich beider Studienmedikamente. Ein positives Ethikvotum der Ethikkommission beider Basel für diese Studie liegt vor. An den Studienvisiten werden körperliche und physiotherapeutische Untersuchungen, eine Muskelbildgebung mittels Kernspin-Untersuchung (MRT) und Blutentnahmen und eine Dexametrie und Kalorimetrie (zur Bestimmung des Muskelstoffwechsels) durchgeführt. Zudem werden Urinproben genommen. Anschließend erhalten die teilnehmenden Patienten die Studien- oder Placebo-Medikation.
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Das Universitätskinderspital beider Basel (UKBB) führt eine Placebo-kontrollierte Studie mit Metformin und L-Citrullin durch, und sucht hierzu gehfähige Patienten im Alter von 7-10 Jahren, die unter Muskeldystrophie Duchenne leiden. Die Studie dauert 26 Wochen (1/2 Jahr) und beinhaltet 3 Studienbesuche. Das Ziel dieser Studie ist es zu zeigen, dass die Einnahme der Studienmedikation im Vergleich zu Placebo (Scheinmedikament) zu einer Verbesserung der Muskelkraft und der Gehstrecke bei Patienten mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne führt. Ein positives Ethikvotum der Ethikkommission beider Basel für diese Studie liegt vor. Während der Studienbesuche werden körperliche und physiotherapeutische Untersuchungen, eine Muskelbildgebung mittels Kernspin-Untersuchung (MRT) und Blutentnahmen durchgeführt. Zudem werden Urinproben genommen. Anschließend erhalten die teilnehmenden Patienten die Studien- oder Placebomedikation.
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Es handelt sich um eine Beobachtungsstudie ohne Therapieintervention, die dazu dienen soll, den Verlauf der Erkrankung besser zu charakterisieren und „Messinstrumente“ zur Verlaufsuntersuchung einer SMA zu untersuchen. Dazu sind über einen Zeitraum von 24 Wochen 3 Visiten in Basel nötig, während derer eine körperliche Untersuchung, eine Kernspinuntersuchung der Muskulatur, eine Blutentnahme und der 6-Minuten-Gehtest untersucht werden.
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Ziel der Befragung ist es, mehr über die Verwendung von Gesundheitsinformationen zu erfahren. Wir möchten die Wirkung des Ratgebers für Familien „Diagnose und Behandlung der Muskeldystrophie Duchenne“ untersuchen, den Sie vielleicht schon kennen. Dieser Ratgeber wird bald zusätzlich als Applikation für Smartphones frei zur Verfügung stehen. In der Studie möchten wir etwas über die Wirkungen von Informationen in unterschiedlichen Medien herausfinden.
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