SCA-Registry: Multizentrische Beobachtungsstudie für Patienten mit spinozerebellären Ataxien
Als spinozerebelläre Ataxien (SCA) werden autosomal dominant vererbte Ataxie-Krankheiten bezeichnet. Es umfasst Risikopersonen und Patienten mit manifester Ataxie aller SCA Genotypen einschließlich der häufiger vorkommenden Polyglutamin-SCAs (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6).
Ziele des SCA Registry sind die Charakterisierung des natürlichen Krankheitsverlaufs, die Identifizierung prognostischer Faktoren und die Entwicklung neuer Bildgebungs- und biochemischer Biomarker. Durch den Einschluss von Risikoperson legen wir einen besonderen Fokus auf die Untersuchung der präklinischen Krankheitsphase. Die im Rahmen des SCA Registry durchgeführten Studien sind eine unmittelbare Vorbereitung laufender und zukünftiger Behandlungsstudien.
Zielgruppe: Patienten genetisch gesicherter SCA, Patienten mit Verdacht auf eine SCA und gesunde Kontrollen.
Status: laufend, Rekrutierung aktiv
Ansprechpartner: Prof. Thomas Klopstock, Dr. Claudia Stendel, Dr. Florentine Radelfahr
