Aktuelles

Die Funktion folgt der Form - Translationales Forschungsprojekt am Dr. von Haunerschen Kinderspital zur Entwicklung pharmakologischer Therapien für seltene Erkrankungen.

Mit einem innovativen Forschungsprojekt wollen Wissenschaftler am Dr. von Haunerschen Kinderspital des Klinikums der LMU München gemeinsam mit Biotech Firmen medikamentöse Therapien zur Behandlung von Kindern mit seltenen Erkrankungen entwickeln. [mehr...]
 

IL-37 requires the receptors IL-18Rα and IL-1R8 (SIGIRR) to carry out its multifaceted anti-inflammatory program upon innate signal transduction.

Claudia Nold-Petry and Marcel Nold from the Department of Pediatrics in Victoria, Australia, report the multifaceted anti-inflammatory function of IL-1 ligand family member IL-37. The Molecular Pediatrics, in collaboration with Philip Bufler, characterized the formation of the IL-37 - SIGIRR - IL–18R complex in living cells by means of BRET. This work exemplifies how the application of different in vivo BRET techniques can unravel the dynamics of multi-protein complexes. [mehr...]
 

PAH activity landscapes web application

The PAH activity landscape web resource is a database on PAH genotypes and genotype-specific PAH enzymatic function. We map the regional distribution of most common PAH genotypes in Europe and the Middle East and provide information on PAH enzyme function associated with specific genotypes. This database is intended to further the understanding of PAH function in the individual patient's situation, taking different metabolic or therapeutic states into account. Moreover, the information provided may support clinicians in designing personalized treatment strategies for patients suffering from PAH deficiency. [mehr...]
 

North meets South

Nach vielen schönen und erfolgreichen Jahren im Dr. von Haunerschen Kinderspital und mit der Molekularen Pädiatrie in München hat Prof. Ania C. Muntau im September 2014 einen Ruf an das Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf angenommen. [mehr...]
 

Firmenporträt Crelux

"Kooperation ist eine grundlegende Voraussetzung für den Erfolg der Personalisierten Medizin“. Wir stimmen diesem Statement von Vera Reiß, Wissenschaftsministerin Rheinland-Pfalz, natürlich zu. In der aktuellen Ausgabe der Life Sciences Serie zum Thema personalisierte Medizin wird die Firma Crelux vorgestellt, unser Kooperationspartner bei der Entwicklung pharmakologischer Chaperone zur Behandlung seltener angeborener Erkrankungen. [mehr...]
 

Mapping the functional landscape of frequent phenylalanine hydroxylase (PAH) genotypes promotes personalised medicine in phenylketonuria.

In this work, we show how the combined analysis of genotypes, genotype-related clinical data and genotype-specific functional data allow for personalized treatment strategies and are thus of direct clinical value. [mehr...]
 

CLPB Mutations Cause 3-Methylglutaconic Aciduria, Progressive Brain Atrophy, Intellectual Disability, Congenital Neutropenia, Cataracts, Movement Disorder.

In this work by Saskia Wortman and Ron Wevers from Radboudumc in Nijmegen, CLPB was identified as a novel disease gene for 3-methylglutaconic aciduria associated with congenital neuropenia. We contributed novel protein interaction partners for the CLPB protein and established a functional link to apoptosis as a potential disease mechanism of the neutropenia phenotype. [mehr...]