Hintergrund und Ziele

HINTERGRUND, STAND DER FORSCHUNG UND PROBLEMSTELLUNG

Den häufigen chronischen Erkrankungen der Lunge im Kindesalter, wie z. B. Asthma, stehen eine große Zahl von wenigen Einzelfällen seltener bis extrem seltener Lungenerkrankungen gegenüber, die es gilt aus vielen Kindern mit ähnlichen Symptomen herauszufischen. Oft sind diese Kinder nicht angemessen diagnostiziert und sie werden unabhängig voneinander breit gestreut in Praxen, Krankenhäusern und Ambulanzen versorgt. Vielfältige Erfahrungen von Behandlern, aber auch von Angehörigen und Erkrankten, die wahre Odysseen hinter sich haben, belegen, dass diese Patienten oft auch nicht optimal betreut werden.

Daher besteht dringender Bedarf für eine zentrale Erfassung und Beratung bei seltenen Lungenerkrankungen im Kindes- und Jugendalter, bei gleichzeitiger lokaler Diagnostik und Therapie.

Bei der gut abgrenzbaren Gruppe der chronischen seltenen Lungenerkrankungen handelt es sich um weit über 100 verschiedene Lungenerkrankungen. Diese Erkrankungen umfassen ein großes Spektrum an Kindern aller Altersgruppen - vom reifen Neugeborenen bis zum Jugendlichen - und betreffen die Atemwege, das Lungengerüst, die Atemregulation und die Lungengefäße. Für viele der seltenen Erkrankungen fehlen Diagnosen oder prognante Namen, was die richtige diagnostische Kategorisierung zusätzlich erschwert. Durch die zentrale Sammlung der gesamten Gruppen der seltenen Erkrankungen, Unterstützung bei der Diagnosestellung sowie Überprüfung und Ergänzung existierender Klassifikationen hilft das chILD-EU Register bei der Lösung dieses Dilemmas.

Eine zentrale Erfassung der mannigfaltigen Erkrankungen wird erstmals eine genaue Dokumentation des Status quo, eine Bestimmung der Heterogenität der Verläufe und der angewandten Behandlungsformen erlauben. Damit wird es möglich, belastbare Aussagen zur Prozess- und Strukturqualität und mit Hilfe der longitudinalen Sammlung, auch Aussagen zur Ergebnisqualität zu erlangen.

ZIELE DES PROJEKTES

Allgemeine Ziele

Erstmalige Etablierung eines europäischen Langzeit-Registers für seltene Lungenerkrankungen im Kindes- und Jugendalter, angegliedert an die relevanten wissenschaftlichen Dachgesellschaften. Dieses chILD-EU Register wird ermöglichen:

1. Untersuchung des individuellen Langzeitverlaufs aller seltenen Lungenerkrankungen

2. Optimale Diagnosestellung und ätiologische Einordnung seltener Lungenerkrankungen durch harmonisierte Diagnosealgorithmen, Referenzpathologie und Referenzradiologie

3. Beurteilung und Einordnung der individuellen Wirksamkeit therapeutischer Interventionen durch Langzeitverlauf und Vergleich von Verläufen

4. Verbessertes Einbringen von Patienten in Therapiestudien, insbesondere auch im internationalen Verbund

5. Epidemiologische Erfassung von Inzidenz und Prävalenz aller seltenen, chronischen Lungenerkrankungen im Kindes- und Jugendalter

6. Qualitätssicherung durch stringente Bestimmung der Struktur-, Prozess- und Ergebnisqualität

Erst die Realisierung dieser Ziele erlaubt signifikante Fortschritte auf dem riesigen und bisher extrem vernachlässigten Sektor der seltenen chronischen Lungenerkrankungen im Kindes- und Jugendalter.

Die nachfolgenden spezifischen Ziele beschreiben die entscheidenden Schritte, wie dieses Projekt angegangen und auf eine solide, Langzeit-beständige Basis gestellt werden soll. Zentrale Voraussetzung ist dabei die Erstellung einer Verfahrensbeschreibung. Eine Aufgabe, die hinsichtlich Umfang und Aufwand oft erheblich unterschätzt wird. Die Verfahrensbeschreibung ist datenschutzrechtlich erforderlich und beeinflusst darüber hinaus die Qualität der gesammelten Daten und damit die der Forschungsergebnisse nachhaltig. An dieser Problematik sind bereits viele gut gemeinte Projekte gescheitert. Daher müssen diese spezifischen Ziele mit großer Sorgfalt verfolgt werden, auch wenn sie „trocken“ und nicht so spannend erscheinen.

Spezifische Ziele

1. Schaffung einer Informations- und Kommunikationsplattform für Mitglieder des chILD-EU Registers und für Öffentlichkeitsarbeit.

1. Einrichtung einer geeigneten Internet-Domäne

2. Aufbau einer Webpräsenz

2. Spezifikation des Registers

1. Epidemiologisches Register für seltene chronische Lungenerkrankungen mit Integration von klinischen Daten und Biomaterialproben

2. Langzeit Follow-up

3. Bevölkerungsbezug, Selektionsfreiheit

4. Grundlage für Epidemiologie der seltenen Lungenerkrankungen, zur Qualitätssicherung und Versorgungsforschung

5. Enge Kooperation mit bundesweiten, europa- und weltweiten Therapieoptimierungsstudien

6. Initiierung kontrollierter Studien

3. Betrieb der Daten- und Biomaterialienbank auf der Basis einer erprobten Verfahrensbeschreibung mit Datenschutzkonzept

4. Definition der Qualitätssicherungsprozesse

Mit der Realisierung dieser Ziele entsteht ein arbeitsfähiges Register für seltene Lungenerkrankungen. Über den medizinischen Erkenntnisgewinn hinaus sind die formalen Projektergebnisse von großem allgemeinen Interesse, da sie ein Konzept beschreiben, welches analog für alle anderen Gruppen von Patienten mit seltenen Erkrankungen anwendbar ist und mit der Publikation, der im beantragten Projekt erarbeiteten Daten, von allen verwendet werden kann.