Friedreich-Ataxie
Einführung und klinische Symptomatik
Die Friedreich-Ataxie (FRDA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte, neurodegenerative Erkrankung. Mit einer Inzidenz von 1 : 50.000 stellt die Friedreich-Ataxie die häufigste angeborene Ataxie-Form dar. Allgemein wird mit dem Begriff „Ataxie“ eine Störung der Bewegungskoordination bezeichnet, die sich u.a. in einem auffälligen Gangbild und/oder einer Sprachstörung äußern kann.
Verursacht wird die Erkrankung in bis zu 98% der Fälle durch eine pathologisch erhöhte Anzahl an GAA-Tripletts im Frataxin-Gen, welches für das mitochondrial lokalisierte Frataxin-Protein kodiert. In der Regel korreliert die Anzahl der GAA-Repeats mit einem früheren Beginn und der Schwere der Erkrankung. Seltener wird die Erkrankung durch eine Punktmutation verursacht. Pathologisch kommt es zu einer Kleinhirnatrophie und einer Degeneration der Hinterstränge des Rückenmarks.
Die Friedreich-Ataxie manifestiert sich oft bereits im Jugendalter und zeigt sich in einer Vielzahl verschiedener Symptome. Initial besteht meist eine im Verlauf progrediente Gangataxie und eine Dysarthrie. Oft führt die zunehmende Gangstörung nach mehreren Jahren zur Gehunfähigkeit und in der Folge zur Rollstuhlpflichtigkeit. Des Weiteren kommt es häufig zu einer kardialen Beteiligung im Sinne einer Kardiomyopathie, die oftmals neben der Immobilisation im weit fort geschrittenen Krankheitsverlauf lebenslimitierend ist. Gehäuft beobachtet wird auch ein Diabetes mellitus. Zudem kommt es zu Skelettdeformitäten mit Hohl- und Spitzfußbildung (sog. „Friedreich-Fuß“) und Skoliose. In der klinischen Untersuchung zeigt sich oftmals u.a. eine spastische Muskeltonuserhöhung, eine Areflexie und eine Störung der Tiefensensibilität.
Therapiemöglichkeiten
Eine ursächliche Therapie der Friedreich-Ataxie existiert bisher leider nicht. Um frühzeitig eine kardiale Mitbeteiligung und einen Diabetes mellitus feststellen zu können, werden jährliche Kontrolluntersuchungen empfohlen. Zur symptomatischen Behandlung der Spastik stehen verschiedene Medikamente zur Verfügung. Krankengymnastik und Logopädie stellen zentrale Punkte der symptomatischen Behandlung dar, um die Beschwerden abzumildern und die Lebensqualität zu steigern.
Ausgeprägte orthopädische Beschwerden wie Skoliose und Hohlfußbildung können konservativ oder auch operativ behandelt werden. Aufgrund der progredienten Natur der Erkrankung werden mittel- bis langfristig Gehhilfen notwendig.
Eine genetische Beratung des Patienten, eventueller Geschwister oder der Eltern ist bei weiterem Kinderwunsch ebenfalls möglich.
Forschung und Studien
Das Friedrich-Baur-Institut hat in der Vergangenheit an klinischen Studien mit Idebenone (MICONOS-Studie) und cEPO (carbamyliertes Erythropoetin) teilgenommen. Das Institut beteiligt sich am europaweit größten Patientenregister für Friedreich-Ataxie-Patienten EFACTS (European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies).
Patientenorganisationen
Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V.
Friedreich-Ataxie Förderverein
Ansprechpartner im Institut
Prof. Dr. med. Thomas Klopstock
Letzte Änderung: 22.02.2024
