Ursache für eine erbliche Muskelerkrankung entdeckt

Wissenschaftler am Klinikum der Universität München sowie den Universitäten Newcastle und Liverpool haben in Zusammenarbeit mit internationalen Kollegen eine Genmutation identifiziert, die zu einer angeborenen Muskelerkrankung führt. Am Anfang dieser Entdeckung stand eine Familie, in der zwei Kinder von Geburt an eine verzögerte motorische Entwicklung und Muskelschwäche zeigten. Die Ergebnisse der internationalen Studie sind im Februar 2017 in der Online-Ausgabe der Zeitschrift "American Journal of Human Genetics" veröffentlicht worden. [mehr...]

 

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