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Dossier: Seltene Erkrankungen

Allein in Deutschland sind etwa vier bis fünf Millionen Menschen von einer der über 8.000 heute bekannten seltenen Erkrankungen betroffen. Sie werden als "Waisen der Medizin" bezeichnet, denn die Diagnose seltener Erkrankungen ist meist schwierig und zeitaufwändig. Für die meisten dieser Erkrankungen gibt es bislang keine spezifischen Therapien. Bei der Erforschung von seltenen Erkrankungen und der Behandlung von Betroffenen ist das Klinikum der Universität München eines der bundesweit führenden Zentren.

Schmetterlingskinder - Besondere Patienten mit einer seltenen genetischen Hautkrankheit

Prof. Kathrin Giehl mit ihrem Patienten Saman Prof. Kathrin Giehl mit ihrem Patienten Saman

Der achtjährige Saman aus dem Iran leidet unter einer besonders schweren Form der Epidermolysis Bullosa (EB) – einer seltenen, genetisch bedingten, unheilbaren Krankheit. Weltweit sind etwa zwei bis drei von 100.000 Kindern betroffen. Sie werden Schmetterlingskinder genannt, weil ihre Haut zart und verletzlich wie ein Schmetterlingsflügel ist. Am Klinikum der Universität München gibt es ein Zentrum, das auf Patienten mit seltenen und genetischen Hautkrankheiten spezialisiert ist.

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Erstmalige Verleihung des Dr. von Hauner-Preises an einen Pionier der Hämatologie

Prof. David G. Nathan Prof. David G. Nathan

Der erste Preisträger des Dr. von Hauner-Preises ist Professor David G. Nathan, ein "Robert A. Stranahan Distinguished Professor of Pediatrics" und Professor of Medicine der Harvard Medical School Boston/USA. Er wird für seine bahnbrechenden wissenschaftlichen Leistungen auf dem Gebiet der pädiatrischen Hämatologie ausgezeichnet. Dr. Nathan hat sich zeit seines Lebens als Hämatologe für die Sorgen und Nöte von Patienten mit hämatologischen Erkrankungen eingesetzt. weiter weiterlesen... 


Sichelzellerkrankungen - Linderung durch Hydroxyurea

Zwillinge im Jahr 2002 Zwillinge im Jahr 2002

Eine Zwillings-Patientengeschichte

Einer dieser Zwillinge kam vor 16 Jahren das erste Mal als Säugling in unsere Klinik, untröstbar weinend, mit schmerzhaft geschwollenen Händchen (Dactylitis) – ein typisches erstes Symptom von Patienten mit Sichelzellerkrankung. Eine Hämoglobinuntersuchung bestätigte daraufhin bei beiden Kindern das Vorliegen einer Sichelzellerkrankung (SZE).

Diese angeborene Erkrankung kennzeichnet eine lebenslange Bedrohung durch akute,  potentiell tödliche Ereignisse, zahllose chronische Komplikationen und durch Infektionen. weiter weiterlesen...


Das deutsche Register für Patienten mit Cushing-Syndrom wird am Klinikum der LMU von der Else Kröner-Fresenius-Stiftung gefördert

Der  28. Februar 2013 markiert das Datum für den sechsten internationalen Tag für Seltene Erkrankungen. Die Medizinische Klinik und Poliklinik IV nimmt die Förderzusage der Else Kröner-Fresenius-Stiftung zum Anlass, auf eine seltene Hormonerkrankung hinzuweisen:

Das Cushing-Syndrom ist eine seltene Erkrankung (ca. 200 Neuerkrankungen in Deutschland/Jahr) mit hoher Gesundheitsbeeinträchtigung und erhöhter Sterblichkeit. Hervorgerufen wird es durch eine exzessive Bildung des Stresshormons Cortisol, zumeist bedingt durch eine tumoröse Raumforderung der Hirnanhangsdrüse. Die Folgen sind drastisch: Es kommt zu einer Multisystemer-krankung an praktisch allen Organsystemen. Im Vordergrund stehen hierbei die Effekte auf den Zucker- und Fettstoffwechsel, das Immunsystem und den Knochen. Darüber hinaus sind die Psyche und das Herz-Kreislauf-System betroffen. weiter weiterlesen...


Dem Rätsel einer Eisenmangelanämie auf der Spur

Eine ungewöhnliche Patientengeschichte

Die heute 13jährige Patientin Z. S. wurde erstmals im Alter von zweieinhalb Jahren mit einer beim Kinderarzt aufgefallenen mittelschweren mikrozytären Anämie (Hämoglobin um 7,0 g/dl) im Dr. von Haunerschen Kinderspital vorgestellt. Der Kinderarzt veranlasste ein Blutbild, nachdem die Blässe des Kindes aufgefallen war. Die Diagnostik ergab eine Eisenmangelanämie, eine der weltweit häufigsten Anämien überhaupt. Eisenmangel ist in den allermeisten Fällen ein erworbenes Problem, verursacht entweder durch Blutverluste (Darmerkrankungen, Parasiten) oder durch inadäquate Ernährung oder durch beides. Keiner dieser Gründe lag bei unserer Patientin vor; weiter weiterlesen...


28. Februar: Internationaler Tag der Seltenen Erkrankungen

Bei der Erforschung von seltenen Erkrankungen und der Behandlung von Betroffenen ist das Klinikum der Universität München eines der bundesweit führenden Zentren

Am 1. und 2. März 2013 findet im Dr. von Haunerschen Kinderspital das „1. Internationale Klaus Betke Symposium - Seltene Erkrankungen der roten Zellen“ statt. Der Zeitpunkt ist Programm, denn am 28. Februar jährt sich zum sechsten Mal der „Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen“. Eine „seltene Erkrankung“ liegt vor, wenn weniger als 5 Menschen von 10.000 betroffen sind. weiter zu: weiterlesen...


EU-Förderung in Millionenhöhe

Prof. Dr. Thomas Klopstock Prof. Dr. Thomas Klopstock

Neurologe der LMU koordiniert ein internationales Forschungsprojekt zu seltener neurodegenerativer Erkrankung

München - Unter Federführung von Prof. Dr. med. Thomas Klopstock (Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik,  Klinikum der Universität München) und mit Unterstützung durch die Bayerische Forschungsallianz (Dr. Florence Gauzy) ist es dem internationalen Konsortium TIRCON gelungen, eine EU-Förderung in Höhe von 5,2 Mio. EUR über vier Jahre zur Erforschung einer seltenen neurologischen Krankheit einzuwerben.weiterlesen weiterlesen...


 

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