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Mutiertes Gen führt zu Schmerzunempfindlichkeit mit dramatischen Folgen

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28.05.2015 -

Wissenschaftler der Universitäten München, Wien und Cambridge haben in Zusammenarbeit mit internationalen Kollegen eine Genmutation entdeckt, die zu einer angeborenen Schmerzunempfindlichkeit führt. Die Ergebnisse der Studie sind in der Online-Ausgabe der Zeitschrift „Nature Genetics“ veröffentlicht worden.

Ausgangspunkt dieser Entdeckung waren zwei nicht miteinander verwandte Kinder mit einer sehr seltenen, ungewöhnlichen Erkrankung: Sie empfanden von Geburt an keinerlei Schmerzen. Was sich zunächst wie ein Segen anhört, kann schwere Folgen haben. „Die betroffenen Kinder fallen meist zum Zeitpunkt des Durchbruchs der ersten Zähne dadurch auf, dass sie sich selbst an Zunge, Lippen und Fingern verletzen, ja sogar Teile davon abbeißen“, erläutert Dr. Michaela Auer-Grumbach von der Medizinischen Universität Wien und Erstautorin der Studie. Die Schmerzfreiheit führt im Laufe des Lebens immer wieder zu unbemerkten Verletzungen, Verbrennungen und Knochenbrüchen, die wegen der fehlenden Schmerzwarnung oft spät erkannt werden. Ohne entsprechende medizinische Betreuung können diese Komplikationen sogar tödlich sein.

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