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Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg
Klinik II: Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen

Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Rudolf Korinthenberg

Mathildenstr. 1
79106 Freiburg
Deutschland
0761 270-43000
0761 270-44490

www.kinderklinik.uniklinik-freiburg.de

Diagnostikangebote

Bethlem-Myopathie

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Central-Core-Myopathie

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Desminopathie

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Dilatative Kardiomyopathie (LMNA)

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Dilatative Kardiomyopathie (SGCD)

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie, Western Blot

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Einschlusskörpermyopathie 2

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Einschlusskörpermyopathie 3

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie (Emerinopathie)

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie (Laminopathie)

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Fukuyama-MDC

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Molekulargenetik, Western Blot

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 1A

Methoden: Elektronenmikroskopie, Heteroduplex, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie, Western Blot

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 1B

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 1C

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie, Western Blot

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 1D

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2A

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie, Western Blot

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2B

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie, Western Blot

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2C

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie, Western Blot

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2D

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie, Western Blot

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2E

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie, Western Blot

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2F

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie, Western Blot

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2G

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2H

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2I

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie, Molekulargenetik, Western Blot

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2J

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2K

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie, Western Blot

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Hypokaliämische periodische Paralyse

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1B

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1C

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie, Molekulargenetik, Western Blot

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Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1D

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie

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Maligne Hyperthermie

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Multiminicore-Myopathie

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie

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Muscle-Eye-Brain disease

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie, Molekulargenetik, Western Blot

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Muskeldystrophie Becker

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie, Western Blot

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Muskeldystrophie Duchenne

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie, Western Blot

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Myotone Dystrophie

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Myotubuläre Myopathie

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Nemaline Myopathie

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Okulopharyngeale Muskeldystrophie

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Paramyotonia congenita

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Proximale myotone Myopathie DM2/PROMM

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie

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Proximale myotone Myopathie DM2/PROMM

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie

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Rigid-Spine-Syndrom

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner

Ullrich-Myopathie

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie

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Walker-Walker Syndrom

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie, Molekulargenetik, Western Blot

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner