Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1D
| Gen: | LARGE |
|---|---|
| Vererbung: | autosomal rezessiv |
| OMIM: | 608840 |
Diagnostikangebote
| Methode | Einrichtungen |
|---|---|
| Elektronenmikroskopie | |
| Histopathologie | |
| Immunhistochemie | |
| Kopplungsanalyse | |
| Molekulargenetik | |
| Pränataldiagnostik | |
| Sequenzierung |
Institut für Neuropathologie Aachen
Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Joachim Weis
Institut für Neuropathologie
Universitätsklinikum der RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
Deutschland
+49 241 808-2416
Kinder- und Jugendmedizin Abt. Neuropädiatrie Dresden
Methoden: Kopplungsanalyse, Molekulargenetik
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Angela Hübner
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Abteilung Neuropädiatrie
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
Deutschland
+49 351-458 4334
Kinder- und Jugendmedizin Neuropädiatrie Essen
Methoden: Histopathologie, Immunhistochemie
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Ulrike Schara
Neuropädiatrie
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstr. 55
45122 Essen
Deutschland
0201 723 5389
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg
Klinik II: Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Mathildenstr. 1
79106 Freiburg
Deutschland
0761 270 44 46
Friedrich-Baur-Institut, Klinikum der Universität München (Ambulanz)
Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Benedikt Schoser
Friedrich-Baur-Institut
Neurologische Klinik und Poliklinik
Klinikum der Universität München
Ambulanz
Ziemssenstr. 1a
80336 München
Deutschland
089/4400-57402
Zentrum für Humangenetik Regensburg
Methoden: Kopplungsanalyse, Molekulargenetik, Pränataldiagnostik, Sequenzierung
Ansprechpartner:
Priv.-Doz. Dr. Ute Hehr
Zentrum für Humangenetik
Im Universitätsklinikum Regensburg
Franz-Josef-Strauß-Allee 11
93053 Regensburg
Deutschland
+49 941 944 5402
