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Ambulanz Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Leitung: PD Dr. Nicole Reisch


Das adrenogenitale Syndrom (AGS) ist eine Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechselerkrankungen, die zu einer Störung der Hormonbiosynthese in der Nebennierenrinde führt. Man unterscheidet klassische und nicht-klassische Formen, wobei die Übergänge fließend sind. Am häufigsten (>90%) liegt dem klassischen AGS ein 21-Hydroxylasemangel zugrunde, daneben können andere sehr seltene Enzymdefekte ein AGS bedingen. Die klassische Form wird deutschlandweit seit 2005 im Neugeborenenscreening erfasst und betrifft etwa 1:15.000 Neugeborene. Die nicht-klassischen Formen (late-onset) sind wesentlich häufiger. Sie betreffen etwa 1:1000 und werden vor allem bei Mädchen mit vorzeitiger Pubarche und Frauen mit Zyklusstörungen und Hirsutismus (vermehrter Behaarung vom männlichen Verteilungsmuster) diagnostiziert.

Durch den Mangel des Enzyms 21-Hydroxylase kommt es zu einem Ungleichgewicht in der Bildung von Hormonen aus der Nebenierenrinde. Bei allen Patienten mit der sogenannten klassischen Form des AGS wird durch den Enzymmangel zu wenig Cortisol gebildet, bei der schweren Salzverlustform auch zu wenig Aldosteron. Andererseits werden bei allen Formen des AGS zuviele männliche Geschlechtshormone aus der Nebennierenrinde gebildet.

Unbehandelt verläuft das klassische AGS tödlich. Die frühzeitige Diagnose und konsequente lebenslange Therapie sollte dieses Hormonungleichgewicht jedoch korrigieren und den Patienten eine normale Lebensqualität und Lebenserwartung ermöglichen. Jeder Patient muss lebenslang individuell therapeutisch eingestellt und regelmäßig geschult werden. Mittel der Wahl beim klassischen AGS ist die lebenslange Dauersubstitution mit Glukokortikoiden und beim Salzverlustsyndrom zusätzlich mit Mineralokortikoiden. Die Therapie des nicht-klassischen AGS orientiert sich an den vorliegenden Beschwerden.

Die Therapieziele in der Erwachsenenendokrinologie sind die Vermeidung von Nebennierenkrisen und von Morbidität infolge Übertherapie (Gewichts- und Blutdruckprobleme bis zum Metabolischen Syndrom, Osteoporose) sowie der Erhalt der Fruchtbarkeit, eine befriedigende Sexualfunktion und gute Lebensqualität.

Die AGS-Ambulanz betreut die größte Patientenkohorte von AGS - Patienten in Deuschland. Neben der klinischen Versorgung unserer Patienten, ist es auch unser Ziel, die Therapie stetig zu verbessern. Wir führen daher mehrere wissenschaftliche Untersuchungsprotokolle durch, an welchen Sie zusätzlich teilnehmen können. Aktuell untersuchen wir mögliche Langzeitfolgen des AGS und deren Risikofaktoren mit dem Ziel zur Verbesserung der Behandlung beizutragen. Zusätzlich zur Routinekontrolluntersuchung sind daher Untersuchungsprotokolle zur Knochengesundheit und zur Herz-Kreislaufgesundheit (KOMPAGS) sowie zur Fruchtbarkeit angeboten. Darüberhinaus sind wir Studienzentrum für die europaweite dsd-Life Studie, die die Verbesserung der klinischen Betreuung von Menschen mit verschiedenen funktionellen Beeinträchtigungen der Keimdrüsen und Nebennieren zum Ziel hat und dazu den Bedarf und die Sicht der Betroffenen untersucht. Alle Untersuchungen sind ohne Nebenwirkungen und kostenfrei. Im Rahmen der dsd-Life Studie erstatten wir den Teilnehmern entstehende Reisekosten.