HNPCC Arbeitsgruppe
hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom
Klinikum der Universität München
Medizinische Klinik und Poliklinik IV
Direktor: Prof. Dr. med. M. Reincke
Ziemssenstraße 1, Raum 277, D-80336 München
| Standort-Sprecherin: | Prof. Dr. med. Dipl. chem. Elke Holinski-Feder |
| Dr. rer. nat. Monika Morak | |
| Dr. Melanie Locher | |
| Trisari Maßdorf | |
| Telefon: | 089-5160-7594 |
| Fax: | 089-5160-4780 |
Doktorandinnen:
- Martina Kerscher
- Helena Sykora
- Susanne Keinath
Standort München-Regensburg im Verbundprojekt der Deutschen Krebshilfe „Evaluation der Maßnahmen zur Krebsfrüherkennung bei einem großen Kollektiv von Familien mit Risiko für Lynch-Syndrom“ des Deutschen HNPCC-Konsortiums
Forschungsthemen:
- hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom HNPCC- bzw. Lynch-Syndrom
- erblicher Darmkrebs
- molekulargenetische Analysen
Forschungsschwerpunkte:
Untersuchung von Mutationen, genomischen Rearrangements, Methylierung und sonstigen Pathomechanismen in den bekannten DNA Mismatch-Reparatur-Genen MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2 sowie deren Interaktionspartnern, die als Prädisposition für hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC- bzw. Lynch-Syndrom verantwortlich sind.Untersuchung von unklaren Missense-Mutationen in MMR Genen auf aberrantes Spleißen auf cDNA-Ebene zur Interpretation auf ihre Pathogenität.
Expressionsanalysen in Patienten mit Verdacht auf Lynch-Syndrom aber ohne detektierbare Mutation auf biallelische Expression heterozygoter codierender SNPs in MMR Genen und auf Fusionstranskripte anhand von cDNAs mit und ohne „nonsense-mediated mRNA-decay“.
Suche weiterer Gene aus andern Pathways wie der Basen-Exzisions-Reparatur in Familien mit erblichem Darmkrebs ohne Mikrosatelliten-Instabilität in den Tumoren.
Untersuchung somatischer Ereignisse wie Mutationen und Methylierung in Tumoren, verschiedenen Adenomen und hyperplastischen Polypen zur Einteilung in unterschiedliche Pathways (wie MSI, CIN, CIMP).
