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Mukoviszidose

Überblick

Mukoviszidose oder zystische Fibrose ist die häufigste vererbte autosomal-rezessive Stoffwechselkrankheit in Europa. In Deutschland sind etwa 8.000 Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene betroffen.

Die Ursache für Mukoviszidose liegt in einem Defekt auf Chromosom 7. Etwa jede 20. Person in Europa ist unbewusst Träger von einer Mutation auf dem entsprechenden Genabschnitt; klinisch sind diese Träger komplett gesund. Erst wenn zwei Menschen mit jeweils einer Mutation Kinder bekommen, besteht die Möglichkeit, dass beide defekte Chromosomen zusammenkommen und das betroffene Kind dann Mukoviszidose hat. Statistisch beträgt das Risiko für 2 Träger 25%, ein an Mukoviszidose-erkranktes Kind zu bekommen. Pro Jahr werden in Deutschland etwa 400 Kinder mit Mukoviszidose geboren.

Der Gendefekt führt zu einem Defekt im Chloridkanal. In der Folge entsteht neben defekten Elektrolytströmungen auch veränderte Flüssigkeitsströme. Es entsteht ein zäher Schleim, der lebenswichtige Organe verstopfen kann. In der Lunge ist der zähe Schleim ein idealer Nährboden für Bakterien, es kommt zu Entzündungen, wodurch das Lungengewebe langfristig zerstört wird. Ferner ist der Gasaustausch über die Lungenbläschen behindert. In der Bauchspeicheldrüse verklebt das zähe Sekret die Ausführungsgänge der wichtigen Verdauungsenzyme. Deshalb haben Patienten mit Mukoviszidose meist fettige, dünne Stuhlgänge. Die Verdauungsenzyme können heutzutage als Kapseln subsitutiert werden.

Bei Neugeborenen kommt es entweder zum sogenannten Mekoniumileus, oder die Säuglinge haben häufig Pneumonien oder eine unzureichende Gewichtszunahme. Bei milderen Verläufen kann der Verdacht auf Mukoviszidose auch erst später aufkommen. In jedem Fall sollte bei Verdacht auf Mukoviszidose ein Schweißtest durchgeführt werden, außerdem sollte sich die Betroffenen in den entsprechenden Spezialambulanzen vorstellen.

Mukoviszidose-Patienten müssen ihr ganzes Leben lang Medikamente einnehmen: Antibiotika, Enzyme der Bauchspeicheldrüse und schleimverflüssigende Wirkstoffe. Sie müssen regelmäßig inhalieren und täglich spezielle Atemtherapien, krankengymnastische Übungen und Klopftherapien durchführen, um den zähen Schleim in den Atmungsorganen zu lockern und zu entfernen.

Durch eine optimierte und intensive Therapie ist das statistische durchschnittliche Lebensalter von Patienten mit Mukoviszidose inzwischen erfreulicherweise deutlich angestiegen. Mukoviszidose ist daher keine reine Erkrankung des Kindesalters mehr, sondern erfordert auf Grund des Multiorganbefalls eine Betreuung in einer interdisziplinären Spezialambulanz der internistische Medizin.

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