Spezialambulanz für Herzgenetik, familiäre Arrhythmiesyndrome und plötzlichen Herztod

(Leiter: Prof. Dr. Stefan Kääb; Ärztliches Personal: Dr. med. Britt-Maria Beckmann)

Kontakt: Herzgenetik-Ambulanz

Medizinische Klinik und Poliklinik I

Klinikum Grosshadern

Marchioninistrasse 15

D-81377 München

Tel.: 089-4400-72251

Fax: 089-4400-75251

E-mail: Info-Herzgenetik@med.uni-muenchen.de

Prof. Dr. med. Stefan Kääb Prof. Dr. med. Stefan Kääb

Dr. med. Britt-Maria Beckmann Dr. med. Britt-Maria Beckmann

 

Wir über uns

Seit 12 Jahren besteht am Klinikum Großhadern die Spezialambulanz für angeborene Arrhythmiesyndrome unter Leitung von Herrn Professor Stefan Kääb. Die Sprechstunde wird seit 11 Jahren geführt durch Frau Dr. Britt-Maria Beckmann; betreut werden derzeit etwa 1000 Patienten.

Unsere Aufgabe ist die Diagnostik, Beratung und Behandlung von Patienten mit einem angeborenen Arrhythmiesyndrom. Darüber hinaus soll durch Bündelung der Patienten mit diesen seltenen Erkrankungen eine weitere Verbesserung von Diagnostik und Therapien erfolgen.

Leistungsspektrum

In der Spezialambulanz erfolgt die Diagnostik, Differentialdiagnostik, Beratung und Behandlung von Patienten mit dem Verdacht auf ein angeborenes Arrhythmiesyndrom, bzw. mit entsprechender Diagnose.

In Zusammenarbeit mit der Kinderkardiologie unseres Hauses betreuen wir Patienten aller Altersgruppen. Wir verfügen vor Ort über das gesamte Untersuchung- und Therapiespektrum für Patienten mit einem Arrhythmiesyndrom, einschließlich der invasiven Elektrophysiologie, der Radiologie, der Neurologie bzw. der Herzchirurgie sowie falls erforderlich zusätzlichen Fachdisziplinen.

Die häufig lebenslange weitere Betreuung nach Diagnosestellung erfolgt in enger Kooperation zusammen mit den Hausärzten, Kinderärzten sowie den niedergelassenen Kardiologen.

Anbei eine Auswahl der Erkrankungen, die zu unserem Behandlungsspektrum gehören:

Long QT-Syndrom, Brugada-Syndrom, Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT), familiäre Kardiomyopathien, familiärer plötzlicher Herztod, Herzbeteiligung bei neuromuskulären Erkrankungen u.v.m.

Organisatorischer Ablauf

1. Die Anmeldung erfolgt über den zuweisenden Arzt bzw. die Patienten selbst unter der Telefonnummer 089-4400-72251 oder 089-4400-0

2. Die Ambulanz befindet sich im Klinikum Großhadern, bitte melden Sie sich am Tage der Untersuchung am Würfel EF im 1. Stock in der Anmeldung der Medizinischen Klinik und Poliklinik I für die Ambulanz „HRS“ („Herzrhythmusstörungen“) an. Dort wird man Ihnen sagen, wo Sie uns finden.

3. Bitte bringen Sie vom Hausarzt einen Überweisungsschein (sog. „6er Schein“ an „Kardiologie“ mit, sowie – falls eine genetische Untersuchung geplant ist- auch einen Laborschein (sog. „10er“- Schein mit der Ausnahmekennziffer 32010) mit.

4. Bitte bringen Sie alle verfügbaren kardialen Vorbefunde von Ihnen bzw. Ihren betroffenen Verwandten in Kopie mit. Sie können diese auch gerne vorab per Post oder per Fax (089-4400-7-5251) an uns senden, damit wird die erforderlichen Untersuchungen besser planen und uns vorbereiten können.

5. Bitte planen Sie ausreichend Zeit ein, in der Regel sind die Untersuchungen zwischen 15.00 und 16.00 Uhr beendet.

Diese beinhalten (je nach Einzelfall):

- Ausführliches ärztliches Gespräch, falls indiziert mit Stammbaumerhebung

- 12 Kanal-EKG

- Ultraschall des Herzens

- Belastungs-EKG

- 12-Kanal-Langzeit-EKG

- Ausführliche Laboruntersuchung

- Ggf. genetische Untersuchung

- Evtl. Herz MRT, Herz CT oder weitere Untersuchungen (z.B. elektrophysiologische Untersuchung), die dann jedoch zu einem weiteren Termin stattfinden.

Sie müssen nicht nüchtern erscheinen.

6. Telefonsprechstunde: Sie können auch zunächst ein Gespräch im Rahmen der Telefonsprechstunde wahrnehmen, diese findet statt: jeden Mittwoch 15.30-17.00 Uhr (Tel. 089-4400-7-2251, Frau Dr. Beckmann).

Wir bitten nach Möglichkeit auch hier um vorherige Anmeldung.

Aus der Ambulanz hervorgegangene Publikationen

Gleichzeitiges Vorkommen eines Long QT-Syndroms und einer CPVT innerhalb einer Familie als Ursache zahlreicher plötzlicher Herztodesfälle

Long QT-Syndrom und CPVT als Ursache von Herztodesfällen

Beckmann BM, Wilde AA, Kääb S. Dual inheritance of sudden death from cardiovascular causes. N Engl J Med. 2008 May 8;358(19):2077-8

Key publications:

  • Beckmann, BM, Kääb S. Gentests angeborenen Arrhythmiesyndromen in der Kinderkardiologie– welche Tests sind derzeit sinnvoll und praktikabel? Pädiatrische Praxis, Marseille Verlag (in press).
  • Beckmann BM, Kääb S. Molekulargenetische Diagnostik bei hereditären Arrhythmiesyndromen heute und in Zukunft. Herzschr Elektrophys 19:89–97, http://www.springerlink.com/content/l0281pu67121ju56/fulltext.pdf
  • Chockalingam P, Crotti L, Girardengo G, Johnson JN, Harris KM, van der Heijden JF, Hauer RN, Beckmann BM, Spazzolini C, Rordorf R, Rydberg A, Clur SA, Fischer M, van den Heuvel F, Kääb S, Blom NA, Ackerman MJ, Schwartz PJ, Wilde AA. Not All Beta-Blockers Are Equal in the Management of Long QT Syndrome Types 1 and 2: Higher Recurrence of Events Under Metoprolol J Am Coll Cardiol. 2012 Oct 5. pii: S0735-1097(12)04233-7.
  • Beckmann BM, Pfeufer A, Kääb S. Inherited cardiac arrhythmias: diagnosis, treatment, and prevention. Dtsch Arztebl Int. 2011 Sep;108(37):623-33, http://www.aerzteblatt.de/pdf.asp?id=105575;
  • Beckmann BM, Holinski-Feder E, Walter MC, Haserück N, Reithmann C, Hinterseer M, Wilde AA, Kääb S. Laminopathy presenting as familial atrial fibrillation. Int J Cardiol. 2010 Nov 19;145(2):394-6.
  • Beckmann BM, Wilde AA, Kääb S. Dual inheritance of sudden death from cardiovascular causes. N Engl J Med. 2008 May 8;358(19):2077-8. http://www.nejm.org/doi/pdf/10.1056/NEJMc0708596
  • Vollmar C, Feddersen B, Beckmann BM, Kääb S, Noachtar S. Seizures on hearing the alarm clock. Lancet. 2007 Dec 22;370(9605):2172.
  • Hofman N, Wilde AA, Kääb S, van Langen IM, Tanck MW, Mannens MM, Hinterseer M, Beckmann BM, Tan HL. Diagnostic criteria for congenital long QT syndrome in the era of molecular genetics: do we need a scoring system? Eur Heart J. 2007 Mar;28(5):575-80.

Weitere Publikationen:

  • Kääb S, Crawford DC, Sinner MF, Behr ER, Kannankeril PJ, Wilde AA, Bezzina CR, Schulze-Bahr E, Guicheney P, Bishopric NH, Myerburg RJ, Schott JJ, Pfeufer A, Beckmann BM, Martens E, Zhang T, Stallmeyer B, Zumhagen S, Denjoy I, Bardai A, Van Gelder IC, Jamshidi Y, Dalageorgou C, Marshall V, Jeffery S, Shakir S, Camm AJ, Steinbeck G, Perz S, Lichtner P, Meitinger T, Peters A, Wichmann HE, Ingram C, Bradford Y, Carter S, Norris K, Ritchie MD, George AL Jr, Roden DM. A Large Candidate Gene Survey Identifies the KCNE1 D85N Polymorphism as a Possible Modulator of Drug-Induced Torsades de Pointes. Circ Cardiovasc Genet. 2012 Feb 1;5(1):91-9.
  • Siebermair J, Pohl T, Wakili R, Schüssler F, Lange P, Martens E, Beckmann BM, Sinner MF, Steinbigler P, Steinbeck G, Kääb S. A rest or arrest – asystolic episodes of 7 seconds in a 22-year-old athlete (Article in German). Internist (Berl). 2012 Feb;53(2):218-22.
  • Reithmann C, Fiek M, Beckmann BM, Kääb S. Recurrent torsades de pointes after catheter ablation of incessant ventricular bigeminy in combination with QT prolongation. Europace. 2012 Feb;14(2):299-300.
  • Sinner MF, Lubitz SA, Pfeufer A, Makino S, Beckmann BM, Lunetta KL, Steinbeck G, Perz S, Rahman R, Sonni A, Greenberg SM, Furie KL, Wichmann HE, Meitinger,Peters A, Benjamin EJ, Rosand J, Ellinor PT, Kääb S. Lack of replication in polymorphisms reported to be associated with atrial fibrillation. Heart Rhythm. 2011 Mar;8(3):403-9.
  • Sinner MF, Reinhard W, Müller M, Beckmann BM, Martens E, Perz S, Pfeufer A, Winogradow J, Stark K, Meisinger C, Wichmann HE, Peters A, RieggerGA, Steinbeck G, Hengstenberg C, Kääb S. Association of early repolarization pattern on ECGwith risk of cardiac and all-cause mortality: a population-based prospective cohort study (MONICA/KORA). PLoS Med. 2010 Jul 27;7(7).
  • Hinterseer M, Beckmann BM, Thomsen MB, Pfeufer A, Ulbrich M, Sinner MF, Perz S, Wichmann HE, Lengyel C, Schimpf R, Maier SK, Varró A, Vos MA, Steinbeck G,Kääb S. Usefulness of short-term variability of QT intervals as a predictor forelectrical remodeling and proarrhythmia in patients with nonischemic heartfailure. Am J Cardiol. 2010 Jul 15;106(2):216-20.
  • Ellinor PT, Lunetta KL, Glazer NL, Pfeufer A, Alonso A, Chung MK, Sinner MF, de Bakker PI, Mueller M, Lubitz SA, Fox E, Darbar D, Smith NL, Smith JD, Schnabel RB, Soliman EZ, Rice KM, Van Wagoner DR, Beckmann BM, van Noord C, Wang K, Ehret GB, Rotter JI, Hazen SL, Steinbeck G, Smith AV, Launer LJ, Harris TB, Makino S, Nelis M, Milan DJ, Perz S, Esko T, Köttgen A, Moebus S, Newton-Cheh C, Li M, Möhlenkamp S, Wang TJ, Kao WH, Vasan RS, Nöthen MM, MacRae CA, Stricker BH, Hofman A, Uitterlinden AG, Levy D, Boerwinkle E, Metspalu A, Topol EJ, Chakravarti A, Gudnason V, Psaty BM, Roden DM, Meitinger T, Wichmann HE, Witteman JC, Barnard J, Arking DE, Benjamin EJ, Heckbert SR, Kääb S. Common variants in KCNN3 are associated with lone atrial fibrillation. Nat Genet. 2010 Mar;42(3):240-4.
  • Pfeufer A, van Noord C, Marciante KD, Arking DE, Larson MG, Smith AV, Tarasov KV, Müller M, Sotoodehnia N, Sinner MF, Verwoert GC, Li M, Kao WH, Köttgen A, Coresh J, Bis JC, Psaty BM, Rice K, Rotter JI, Rivadeneira F, Hofman A, Kors JA, Stricker BH, Uitterlinden AG, van Duijn CM, Beckmann BM, Sauter W, Gieger C, Lubitz SA, Newton-Cheh C, Wang TJ, Magnani JW, Schnabel RB, Chung MK, Barnard J, Smith JD, Van Wagoner DR, Vasan RS, Aspelund T, Eiriksdottir G, Harris TB, Launer LJ, Najjar SS, Lakatta E, Schlessinger D, Uda M, Abecasis GR, Müller-Myhsok B, Ehret GB, Boerwinkle E, Chakravarti A, Soliman EZ, Lunetta KL, Perz S, Wichmann HE, Meitinger T, Levy D, Gudnason V, Ellinor PT, Sanna S, Kääb S, Witteman JC, Alonso A, Benjamin EJ, Heckbert SR. Genome-wide association study of PR interval. Nat Genet. 2010 Feb;42(2):153-9.
  • Sinner MF, Pfeufer A, Perz S, Schulze-Bahr E, Mönnig G, Eckardt L, Beckmann BM, Wichmann HE, Breithardt G, Steinbeck G, Fabritz L, Kääb S, Kirchhof P. Spontaneous Brugada electrocardiogram patterns are rare in the German general population: results from the KORA study. Europace. 2009 Oct;11(10):1338-44.
  • Hinterseer M, Beckmann BM, Thomsen MB, Pfeufer A, Dalla Pozza R, Loeff M, Netz H, Steinbeck G, Vos MA, Kääb S. Relation of increased short-term variability of QT interval to congenital long-QT syndrome. Am J Cardiol. 2009 May 1;103(9):1244-8.
  • Kääb S, Darbar D, van Noord C, Dupuis J, Pfeufer A, Newton-Cheh C, Schnabel R, Makino S, Sinner MF, Kannankeril PJ, Beckmann BM, Choudry S, Donahue BS, Heeringa J, Perz S, Lunetta KL, Larson MG, Levy D, MacRae CA, Ruskin JN, Wacker A, Schömig A, Wichmann HE, Steinbeck G, Meitinger T, Uitterlinden AG, Witteman JC, Roden DM, Benjamin EJ, Ellinor PT. Large scale replication and meta-analysis of variants on chromosome 4q25 associated with atrial fibrillation. Eur Heart J. 2009 Apr;30(7):813-9.
  • Zellerhoff S, Pistulli R, Mönnig G, Hinterseer M, Beckmann BM, Köbe J, Steinbeck G, Kääb S, Haverkamp W, Fabritz L, Gradaus R, Breithardt G, Schulze-Bahr E, Böcker D, Kirchhof P. Atrial Arrhythmias in long-QT syndrome under daily life conditions: a nested case control study. J Cardiovasc Electrophysiol. 2009 Apr;20(4):401-7.
  • Couderc JP, Kaab S, Hinterseer M, McNitt S, Xia X, Fossa A, Beckmann BM, Polonsky S, Zareba W. Baseline values and sotalol-induced changes of ventricular repolarization duration, heterogeneity, and instability in patients with a history of drug-induced torsades de pointes. J Clin Pharmacol. 2009 Jan;49(1):6-16.
  • Methe H, Hinterseer M, Wilbert-Lampen U, Beckmann BM, Steinbeck G, Kääb S. Torsades de Pointes: a rare complication of an extra-adrenal pheochromocytoma. Hypertens Res. 2007 Dec;30(12):1263-6.
  • Sinner MF, Pfeufer A, Akyol M, Beckmann BM, Hinterseer M, Wacker A, Perz S, Sauter W, Illig T, Näbauer M, Schmitt C, Wichmann HE, Schömig A, Steinbeck G, Meitinger T, Kääb S. The non-synonymous coding IKr-channel variant KCNH2-K897T is associated with atrial fibrillation: results from a systematic candidate gene-based analysis of KCNH2 (HERG). Eur Heart J. 2008 Apr;29(7):907-14.
  • Hinterseer M, ThomsenMB, Beckmann BM, Pfeufer A, Schimpf R, Wichmann HE, Steinbeck G, Vos MA, Kaab S. Beat-to-beat variability of QT intervals is increased in patients with drug-induced long-QT syndrome: a case control pilot study. Eur Heart J. 2008 Jan;29(2):185-90.
  • Akyol M, Jalilzadeh S, Sinner MF, Perz S, Beckmann BM, Gieger C, Illig T, Wichmann HE, Meitinger T, Kääb S, Pfeufer A. The common non-synonymous variant G38S of the KCNE1-(minK)-gene is not associated to QT interval in Central European Caucasians: results from the KORA study. Eur Heart J. 2007 Feb;28(3):305-9.
  • Hofman N, Wilde AA, Kääb S, van Langen IM, Tanck MW, Mannens MM, Hinterseer M, Beckmann BM, Tan HL. Diagnostic criteria for congenital long QT syndrome in the era of molecular genetics: do we need a scoring system? Eur Heart J. 2007 Mar;28(5):575-80.
  • Hinterseer M, Irlbeck M, Ney L, Beckmann BM, Pfeufer A, Steinbeck G, Kaab S. Acute respiratory distress syndrome with transiently impaired left ventricular function and Torsades de Pointes arrhythmia unmasking congenital long QT syndrome in a 25-yr-old woman. Br J Anaesth. 2006 Aug;97(2):150-3.
  • Kääb S. Potassium in Long QT-Syndromes. HeartDrug 2005; 5:51-53. (Editorial)
  • Kääb S, Pfeufer A, Hinterseer M, Näbauer M, Schulze-Bahr E. Long QT Syndrome: Why does sex matter? Z Kardiol. 2004; 93:641-645.
  • Kääb S, Hinterseer M, Näbauer, Steinbeck G. Sotalol testing unmasks altered repolarization in patients with suspected acquired long-QT-syndrome - a case-control pilot study using i.v. sotalol. Eur Heart J. 2003; 24: 649-657

Auszug von aus der Ambulanz hervorgegangenen Beiträge auf Kongressen und wissenschaftlichen Sitzungen:

  • Beckmann BM, S.Greil, U.Walther, R.Polanetz, C.Thilmany, J.Nübel, I.Sinicina, H.Netz, Kääb S. Bedeutung der Familienuntersuchung i.R. der postmortalen Diagnosestellung nach plötzlichem Herztod unklarer Ursache bei jungen Patienten, 44. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie, Weimar (2012)
  • Beckmann BM, S.Gerling, H.Estner, E. Martens, S.Greil, R.Engmann, H.Netz, Kääb S. Special Cases mit Experten: Genotyp-Phänotyp-Dilemma: Die Mutation Val1353Met im SCN5A-Gen zeigt sich in unserer Familie nicht als Brugada-Syndrom wie zuvor beschrieben, 44. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie, Weimar (2012)
  • Beckmann BM, Sinicina I., Niedobitek G., Marschall C., Rost I., Kleinmann A, S. Greil S, Graw M, Netz H, Kääb S. Evaluation after sudden unexplained death in young patients. Jahrestagung der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik, Nürnberg, Eur J Hum Genet Suppl. 20:100 (2012)
  • Beckmann BM, Vortrag „Postmortale Diagnosestellung nach plötzlichem Herztod“, 408. Sitzung der Berliner Gesellschaft für Pathologie (2012), Charité Berlin
  • Beckmann BM, Kleinmann A, Greil S, Birnbaum J, Walther U, Polanetz R, Dalla Pozza R, Netz H, Kääb S. Gentests bei angeborenen Arrhythmiesyndromen in der Kinderkardiologie - welche Tests sind derzeit sinnvoll und praktikabel? Clin Res Cardiol 100:817–861 (2011).
  • Beckmann BM, Greil S, Dalla Pozza R, Kleinmann A, Thilmany C, Birnbaum J, Ulbrich M, Hahnefeld A, Martens E, Netz H, Kääb S. Familienscreening bei gesicherten hereditären primären Arrhythmiesyndromen führt zu therapeutischen Konsequenzen. Clin Res Cardiol 100, Suppl 1 (2011).
  • Beckmann BM, Heck S, Schoser B, Walter MC, Rautenstrauss B, Holinski-Feder E, Klopstock T, Kääb S. Isolated cardiac manifestation as first presenting symptom in Myotonic dystrophy type 2, Friedreich’s Ataxia and Laminopathy. Medizinische Genetik 1 (2010).
  • Beckmann BM, Loeff M, Dalla Pozza R, Hinterseer M, Greil S, Kleinmann A, Marschall C, Pfeufer A, Reithmann C, Ulbrich M, Haserück N, Sinner MF, Netz H, Steinbeck G, Kääb S. Molekulargenetische Diagnostik bei primären Arrhythmiesyndromen am Beispiel einer Spezialambulanz für Herzgenetik, familiäre Arrhythmiesyndrome und plötzlichen Herztod. Clin Res Cardiol 99, Suppl 1 (April 2010).
  • Beckmann BM, Holinski-Feder E, Hinterseer M, Sinner MF, Wilde A, Kääb S. Familiäres paroxysmales Vorhofflimmern als Erstmanifestation einer Laminopathie. Clin Res Cardiol 98, Suppl 2 (2009).
  • Beckmann BM, Hinterseer M, Loeff M, Dalla Pozza R, Greil S, Kleinmann A, Marschall C, Pfeufer A, Sinner MF, Steinbeck G, Netz H, Kääb S. Angeborene Arrhythmiesyndrome sind nicht nur Erkrankungen des Kindesalters 41. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (2009).
  • Beckmann BM, Vortrag auf dem 94. Neuromuskulären Seminar des Friedrich Baur Institutes, Thema „Hereditäre Kardiomyopathien“, München Klinikum Großhadern, Juli 2009.
  • Beckmann BM, Loeff M, Hinterseer M, Kleinmann A, Greil S, Marschall C, Pfeufer A, Sinner MF, Netz H, Kääb, S. Identifying truely symptomatic mutation carriers in Long QT-syndrome. Medizinische Genetik (2009).
  • Beckmann BM, Hinterseer M, Loeff M, Dalla Pozza R, Greil S, Kleinmann A, Marschall C, Pfeufer A, Sinner MF, Netz H, Steinbeck G, Kääb S. Genetic diagnosis in Ion Channelopathies leads to genotype specific therapy. Medizinische Genetik (2009).
  • Olgemoeller K, Dalla-PozzaR, BeckmannBM, RostI, KääbS, RöschingerW, EnsenauerR. Long-QT-Syndrom als Manifestation der Propionazidämie. Jahrestagung der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen (2008).
  • Beckmann BM, Hinterseer M, Pfeufer A., Marschall C., Sinner MF, Netz H, Steinbeck G, Kääb S. Familiäre primäre Arrhythmiesyndrome: Bedeutung der molekulargenetischen Diagnostik am Beispiel einer kardiologischen Spezialambulanz. Medizinische Genetik (2008).
  • Kleinmann A, Kääb S , Borggräfe I, Beckmann BM , Marschall C, Diterich J, Loeff M, Netz H. Fokale Krampfanfälle bei Brugada-EKG und SCN5A-Mutation - gibt es einen molekulargenetischen Zusammenhang? 104. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde, München (2008).
  • Beckmann BM , Bhuiyan ZA, Hinterseer M, Wilde AA, Kääb S . Gleichzeitiges Auftreten einer katecholaminergen polymorphen ventrikulären Tachykardie und eines Long QT-Syndroms in derselben Familie. Clin Res Cardiol 96: Suppl 1 (2007).
  • Hinterseer M, Pfeufer A, John S, Ulbrich M, Beckmann BM, Klein HG, Meitinger T, Kääb S. Symptomatisches Long-QT Syndrom unter adäquater Betablockertherapie als Kriterium für eine ICD-Implantation. Z. Kardiol, Suppl (2005).
 
 

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