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Birt-Hogg-Dubé-Syndrom Sprechstunde

Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Patienten mit Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHDS)

Beim Birt-Hogg-Dubé-Syndrom handelt es ich um eine erbliche Erkrankung, bei der es zum Auftreten von Fibrofollikulomen (gutartigen Knötchen) an der Haut, von Lungenzysten mit nachfolgenden Spontanpneumothoraces, sowie zur Ausbildung von Nierenzysten und selten zur Entstehung von Nierenkarzinomen kommen kann. Die typischen Hautveränderungen, welche sich nach dem 20. Lebensjahr vorwiegend im Gesicht ausbilden, können den Weg zur Diagnose weisen. Die Klärung der Frage, welche weiteren klinischen Manifestationen assoziiert sein können, ist das Ziel aktueller Forschung.

Mit derzeit ~25 beschriebenen Familien in Deutschland gehört das Birt-Hoggs-Dubé-Syndrom zu den seltenen genetischen Erkrankungen. Die Patienten werden in der Universitätshautklinik diagnostiziert und klinisch betreut, und im Institut für Humangenetik der LMU (Direktorin: Prof. Dr. med. Ortrud Steinlein) erfolgt die genetische Untersuchung und Beratung. Es handelt sich um die einzige interdisziplinäre Birt-Hogg-Dubé-Sprechstunde in Deutschland.

Die Sprechstunde richtet sich

  • an Patienten, bei denen der dringende Verdacht auf das Vorliegen eines BHDS durch den Haus-, Haut- oder Lungenfacharzt geäußert wurde, zur Klärung, ob diese Erkrankung wirklich bei ihnen vorliegt und
  • an Patienten mit wiederholtem ungeklärten Spontanpneumothorax
  • an Patienten, bei denen die Diagnose BHDS bereits gesichert wurde, zur weiterführenden Beratung, regelmäßigen Betreuung und zur Durchführung von Vorsorgeuntersuchungen.

Ansprechpartner Dermatologie:

PD Dr. med. Elke Sattler

Terminvereinbarung unter +49 (0)89 4400-56241

Ansprechpartner Institut für Humangenetik:

Prof. Dr. med. Ortrud Steinlein

Terminvereinbarung unter +49 (0)89/4400-53683

oder per Email unter

Ortrud.Steinlein@med.uni-muenchen.de

 
 

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