Pneumologische Forschung im Kubus - AG GRIESE


Bücher


Die Schwerpunkte der Forschungsgruppe unter Leitung von Prof Griese befassen sich mit der Erforschung interstitieller Lungenerkrankungen im Kindesalter. Großer Fortschritt wurde bei den Erkrankungen des Surfactantstoffwechsels gemacht. Eine neue Entität, nämlich Alveolarproteinosen die durch Mutationen im MARS Gen hervorgerufen werden konnte erstmals neu beschrieben werden; ferner wurde der natürliche Langzeitverlauf von Erkrankungen wie „Surfactantprotein C Defizienz „oder „ABCA3 Defizienz“ detailliert beschrieben. Kürzlich wurde das Krankheitsbild der persistierenden Tachypnoe des Säuglings in einer großen Kohorte detailliert charakterisiert.


Proben


Kinderlungenregister und Biobank – internationale Managementplattform für seltene Lungenerkrankungen (www.chILDEU.net)

Den häufigen chronischen Atemwegserkrankungen, wie z. B. Asthma, stehen eine große Zahl sehr seltenen oft interstitiellen Lungenerkrankungen gegenüber. Oft werden diese Kinder nicht rechtzeitig diagnostiziert, betreut oder behandelt, da sie unabhängig voneinander breit gestreut in Praxen, Krankenhäusern und Ambulanzen versorgt werden.

Mit dem Aufbau eines internationalen Registers - dem Kinderlungenregister - ist eine zentrale web-basierte Erfassung individueller Verläufe möglich. In der Biobank werden zugehörige Patientenmaterialien gesammelt und analysiert.


Labor


Eine defekte ABCA3-Lipidpumpe ist Ursache wichtiger Lungenerkrankungen und deren therapeutische Korrektur

Zentral für einige erblich bedingte seltene Lungenerkrankungen sind Störungen im überlebenswichtigen Surfactantsystem der Lunge.
Surfactant ist ein Gemisch aus bestimmten Proteinen und Lipiden, das die Oberfläche der Lungenbläschen (Alveolen) auskleidet und so ihr Zusammenfallen bei der Ausatmung verhindert.

Das Protein ABCA3 pumpt Surfactant-Lipide in sog. Lamellarkörperchen, die es dann in den Alveolarraum ausschütten. Mutationen im Gen für ABCA3 können dazu führen, dass das Protein entweder gar nicht an seinen Bestimmungsort in der Zelle gelangt, oder dass es zwar dort ankommt, jedoch in seiner Pumpfunktion eingeschränkt ist. Beide Fälle können zu schweren Krankheitsbildern mit Surfactantmangel, wie interstitiellen Lungenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen oder zum akuten Atemnotsyndrom bei Neugeborenen führen.

In unsere Arbeitsgruppe haben wir zur Verbesserung der Behandlung von Erkrankungen durch Defekte der ABCA3 Lipidpumpe, wie wir sie in unseren Patienten nachweisen konnten, diese im Labor nachgebaut, um die Auswirkungen der Mutationen genauer beschreiben zu können.

Bisher gibt es keine Therapie die bei Erkrankungen aufgrund von ABCA3-Mutationen hilft. Wir entwickeln Methoden mit denen wir die defekte Pumpfunktion messen können und versuchen korrigierende Behandlungen zu finden.

 

Ansprechpartner

Prof. Dr. M. Griese
PD Dr. M. Kappler

Anmeldung:
Mo.-Fr. 09.00-12.00 Uhr
Mo.-Do. 14.00-17.00 Uhr
Tel.: 089/4400-57878
Fax: 089/4400-57879
E-Mail:
CF-Ambulanz@med.uni-muenchen.de 

Schweissteste:
Anmeldung bitte per Mail durch den Kinderarzt an:
schweisstest@med.uni-muenchen.de
(siehe pdf-Datei)