Mukoviszidose

ArztgesprächDie Mukoviszidose oder zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal rezessiv vererbte, nicht heilbare Erkrankung, die Kinder von Geburt an haben. CF ist die häufigste erbliche Erkrankung der Lunge in der kaukasischen Bevölkerung mit einer Inzidenz von 1:2.500. CF wird durch Mutationen im CFTR-Gen ("cystic fibrosis transmembrane conductance regulator") auf Chromosom 7 verursacht. Fünf Prozent der Bevölkerung sind gesunde Merkmalsträger, die CF weitergeben können. Eine pränatale Diagnose (= Diagnose vor der Geburt) ist möglich.


Welche Symptome haben Kinder mit Mukoviszidose?

  • Das kranke Gen (CFTR) blockiert den Elektrolyttransport 
=> Es bilden sich zähe Schleimsekrete

  • Durch extrem salzhaltige Schweißabsonderung kommt es besonders im Sommer zu Salzverlusten

  • Neugeborene leiden unter Verdauungsstörungen und nehmen trotz ausreichender Nährstoffzufuhr nicht zu. Häufig tritt ein Analprolaps auf

  • Die Krankheit führt zu chronischen Störungen von Atmung und Verdauung mit hellem, stark riechendem Stuhl

  • Da die Absonderung von elektrolythaltigen Körperflüssigkeiten wie Schweiß und Schleim gestört ist, sind diese Sekrete in Lunge und Bauchspeicheldrüse, aber auch in anderen Organen (z.B. in der Leber) zäher als bei nicht erkrankten Kindern

  • Der vermehrte Schleim der Atemwege führt zu häufigen bakteriellen Infektionen, hauptsächlich durch die Erreger Staphylokokkus aureus, Haemophilus influenzae und Pseudomonas aeruginosa

  • Die Krankheit ist bei verschiedenen Patienten unterschiedlich stark ausgeprägt, was den Zeitpunkt, an dem die Krankheit erkennbare Symptome zeigt, und den Schweregrad der Symptomatik betrifft


Welche Therapiemöglichkeiten gibt es bei Kindern mit Mukoviszidose?

  • Die stetige Verschlechterung der Lungenfunktion kann durch frühzeitige und intensive Behandlungsmaßnahmen über Jahrzehnte verzögert werden

  • Frühzeitige antibiotische Langzeittherapie und gezielte Behandlungen mit oral oder inhalativ gegebenen Antibiotika, intensive Physiotherapie und Sport sowie eine optimierte Ernährung sind die entscheidenden Therapiesäulen

  • Inhalation mit schleimlösenden Mitteln (Mukolytika) helfen den produzierten Schleim aus der Lunge zu bringen

  • Inhalative und systemische Antibiotika beugen bakteriellen Infektionen der Atemwege vor

  • Kalorienreiche Nahrung gleicht Störungen bei der Nahrungsverwertung aus. Elektrolyte ersetzen die Salze und die Flüssigkeit, die durch starkes Schwitzen verloren gehen

  • Da die Bauchspeicheldrüse nicht richtig arbeitet, ist die regelmäßige Gabe von Verdauungsenzymen notwendig

  • Die Lungentransplantation stellt eine Therapieoption dar

 

 

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