Laborleistungen

LaborIm Labor für Stoffwechsel und Ernährung wurden und werden im Rahmen von Forschungsprojekten Analysenmethoden entwickelt und angewendet. Daraus sind einige Analysenmöglichkeiten für die Diagnostik und zur Unterstützung der Therapie von seltenen Erkrankungen entstanden. Diese Analysentechniken können aufgrund des zahlenmäßig geringen Probenaufkommens oder weil sehr spezialisierte Ausrüstung erforderlich ist nicht im klinischen Routinelabor angeboten werden. Aus diesem Grund stellen wir diese analytischen Möglichkeiten nur nach vorheriger Rücksprache für die Kinderklinik und auch auswärtige Kliniken zur Verfügung.

Fettsäurestatus. Bei Patienten mit Stoffwechselerkrankungen oder Erkrankungen, welche die Fettverdauung beeinträchtigen, oder die sehr spezielle Ernährungsregimene bedingen, stellt sich die Frage nach dem Versorgungsstatus mit essenziellen und anderen Fettsäuren. Dabei wird überprüft, ob eine ausreichende Versorgung mit essentiellen Fettsäuren und ihren langkettigen hochungesättigten Metaboiten gegeben ist und  ob diese im Referenzbereich Gesunder liegen (Koletzko et al, 2008). Aussagekräftige Werte über den mittelfristigen Status werden aus der Bestimmung der Fettsäurezusammensetzung der Plasmaphosphoglyceride gewonnen. Mit der im Labor entwickelten, auf selektiver Fällung, Dervatisierung und Gaschromatographie basierenden Methode (Patentanmeldung DE 2008) und erhobenen Referenzwerten von gesunden Kindern kann der Status in 0,1 ml EDTA Plasma gemessen und beurteilt werden.

Phytosterine. Eine sehr seltene angeborene Erkrankung ist die Phytosterolämie dar, bei der die vom Gesunden praktisch nicht resorbierten pflanzlichen Sterine (z. B. Sitosterin, Campesterin) in erhöhten Konzentrationen in Plasmalipide und Zellmembranen eingebaut werden, was zu erheblichen gesundheitlichen Problemen führt. Zur Diagnostik und der Erfolgskontrolle von therapeutischen Maßnahmen können sowohl pflanzliche Sterine als auch Cholesterin aus 500 µl Plasma nach Extraktion und Hydrolyse der Ester massenspektrometrisch gemessen werden.

D-Laktat. D-Milchsäure, ein Stoffwechselprodukt des Kohlenhydratabbaues durch intestinale Bakterien, kann bei Patienten mit Kurzdarm-Syndrom im Serum stark ansteigen und eine Azidose und neurologische Symptome hervorrufen. Mit Hilfe der enzymatisch gemessen Konzentrationen (0,5 ml Serum) können die Diagnose einer D-Laktatazidose gestellt und therapeutische Maßnahmen überprüft werden.

Kohlenstoff-13 Atemtests. Das Auftreten von 13CO2 in der Ausatemluft nach oraler Gabe von 13C-Harnstoff ermöglicht dabei den nicht invasiven Nachweis (bzw. den Ausschluss) einer Besiedlung des Magens mit Helicobacter pylori (Kindermann et al, 2000). Störungen der Magenentleerung können nach der Gabe von Testmahlzeiten, die 13C-Acetat oder 13C-Oktansäure enthalten und der Bestimmung des zeitlichen Verlaufes des 13C-Anteils im ausgeatmeten Kohlendioxid nach der Mahlzeit erkannt und eingeschätzt werden. Da von Kohlenstoff-13 keinerlei Strahlenbelastung ausgeht („stabiles Isotop“) können diese Untersuchungen bei allen Patientengruppen, einschließlich Schwangeren und Kleinkindern, durchgeführt werden (Koletzko et al, 1998). Analytische Grundlage dieser Untersuchungsverfahren ist die Gas-Isotopenverhältnis-Massenspektrometrie, die es ermöglicht, kleine Unterschiede im natürlichen Kohlenstoff-13 Anteil und die Verdünnung der 13C-Testsubstrate im Atem-CO2 zu bestimmen.


Ansprechpartner

Prof. Dr. Berthold Koletzko office.koletzko@med.uni-muenchen.de
Prof. Dr. Sibylle Koletzko sibylle.koletzko@med.uni-muenchen.de
Dr. Hans Demmelmair hans.demmelmair@med.uni-muenchen.de


Referenzen

  1. Koletzko B, Lien E, Agostoni C, Bohles H, Campoy C, Cetin I, et al. The roles of long-chain polyunsaturated fatty acids in pregnancy, lactation and infancy: review of current knowledge and consensus recommendations. J Perinat Med 2008;36(1):5-14.

  2. Kindermann A, Demmelmair H, Koletzko B, Krauss-Etschmann S, Wiebecke B, Koletzko S. Influence of age on 13C-urea breath test results in children. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2000 Jan;30(1):85-91.

  3. Koletzko B, Demmelmair H, Hartl WH, Kindermann A, Koletzko S, Sauerwald T, et al. The use of stable isotope techniques for nutritional and metabolic research in paediatrics. Early Human Development 1998;53:S77-S97.

 

 

 

Ansprechpartner

Dr. von Haunersches Kinderspital
Kinder- und Kinderpoliklinik

Abteilung für Stoffwechsel und Ernährung

für Kinder und Jugendmedizin

Leitung:
Hr. Prof. Dr. Berthold Koletzko

Lindwurmstr. 4
80337 München

   

Anmeldung Patienten:

Mo.-Fr. 10.00-14.00 Uhr

Tel.: 089/4400-53163

ambulanztermine.hauner@med.uni-muenchen.de