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CADASIL-Diagnostik

CADASIL (Cerebrale Autosomal-Dominante Arteriopathie mit Subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie) ist die häufigste monogen vererbte Schlaganfallerkrankung. Die Diagnostik kann nach humangenetischer Beratung mittels Molekulargenetik oder Hautbiopsie erfolgen.

Bei Fragen zur Erkrankung und dem diagnostischen Vorgehen stehen wir Ihnen und Ihren Patienten gerne beratend zur Verfügung unter der CADASIL-Hotline 089-4400-46167. Weitere Informationen für Patienten und Angehörige finden Sie zudem unter www.cadasil.info

 

1. Molekulargenetische Testung

Der schnelle technologische Fortschritt in der molekulargenetischen Analytik hat uns bewogen, mit einem der weltweit führenden genetischen Labore, der CENTOGENE AG mit Sitz in Freiburg und Rostock, einen Kooperationsvertrag zu schließen. Gegenstand dieses Vertrages ist, dass wir selbst keine molekulargenetischen Analysen zu CADASIL mehr anbieten.

Wir freuen uns, auf diese Weise die Qualität der CADASIL-Diagnostik dauerhaft auf höchstem Niveau sicherstellen zu können. Zusätzlich zur bisher angebotenen Standard-Diagnostik (Analyse des Mutations-Hotspots mit ca. 85% Sensitivität) kann künftig eine Komplettsequenzierung des NOTCH3-Gens erfolgen. Somit wird eine nahezu 100%-ige diagnostische Sicherheit erreicht.

Die Proben werden im Partnerlabor der CENTOGENE AG, dem Labor für Humangenetik Professor Dr. Jürgen Kohlhase (akkreditiertes Labor nach DIN EN ISO 15189) in Freiburg bearbeitet und befundet.

Bitte beachten Sie, dass Proben die bei uns eingehen nicht mehr durch uns bearbeitet werden können. Bitte schicken Sie zukünftig Proben direkt an unseren Kooperationspartner. Weitere Informationen und das Anforderungsformular erhalten Sie unter humangenetik-freiburg.de.

 

2. Hautbioptische Diagnostik

Als zusäzliches Verfahren bieten wir die elektronenmikroskopische Untersuchung aus bioptischem Material an.

Bei korrekter Präanalytik bietet dieses Verfahren eine hohe Sensitivität und Spezifität. Es stellt somit ein ergänzendes Verfahren zur molekulargenetischen Diagnostik dar, insbesondere bei nicht eindeutigen Befunden.

Weitere Informationen, auch zur Präanalytik, finden Sie in unserem Anforderungsformular zur Hautbiopsie.

 

Anmeldung Ambulanz

Tel.: +49-89-4400-46046


Öffnungszeiten:
Mo. - Do.: 8.00 - 16.00 Uhr
Fr.: 8.00 - 14.00 Uhr


Anschrift Ambulanz


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