Probenentnahme und Versand

Ansprechpartner:

Daniela Rudolph
Tel: 089/4400-53683
Fax: 089/4400-54468
Email: Humangenetik at med.uni-muenchen.de

Postanschrift:

Institut für Humangenetik
Goethestr. 29
80336 München

 

Zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen:

Kennzeichnung der Proben:

Die Proben sollten folgendermaßen gekennzeichnet werden:
Name, Vorname, Geburtsdatum, Geschlecht, Entnahmedatum/ Uhrzeit 

Einverständniserklärung:

Seit dem 1.02.2010 wird durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) vorgeschrieben, dass für genetische Untersuchungen eine besondere Einverständniserklärung vom Patienten (bzw. dessen gesetzlichem Vertreter) und dem anfordernden Arzt unterschrieben werden muss. Ohne das Vorliegen dieser Einverständniserklärung kann die Untersuchung nicht durchgeführt werden.

Anforderungsschein:

Für die Untersuchung wird ein ausgefüllter Anforderungsschein benötigt (Anforderungsschein Postnataldiagnostik, Anforderungsschein Pränataldiagnostik). Der Anforderungsschein sollte die relevanten klinischen Daten enthalten, die Stammdaten des Patienten (Name, Vorname, Geburtsdatum, Geschlecht, Entnahmedatum, Versicherung), ggf. die Schwangerschaftswoche sowie den Namen und die Adresse des Einsenders. 

Probenentnahme:

Die Probenentnahme kann Tageszeit-unabhängig erfolgen, der Patient muss nicht nüchtern sein. Blutentnahmeröhrchen mit Antikoagulantien sofort mehrmals über Kopf mischen, nicht schütteln. Falls spezielle Röhrchen erforderlich sind (siehe Tabelle unten), können diese angefordert werden. 

Lagerung:

Da in vielen Verfahren vitale, teilungsfähige Zellen untersucht werden, dürfen die Proben zu keinem Zeitpunkt eingefroren werden. Eine längere Lagerung sollte möglichst vermieden werden. 

Versand:

Wenn möglich sollte der Versand am gleichen Tag erfolgen. Ein Versand von Montag bis Mittwoch ist zu bevorzugen; die Proben sollten möglichst nicht über das Wochenende verschickt werden. Falls bei Blutproben eine kurzfristige Lagerung unvermeidlich ist, sollte diese möglichst bei 4-6°C erfolgen. Gewebeproben und vorgeburtliches Untersuchungsmaterial müssen am gleichen Tag mittels Eilpost oder Boten versandt werden. 

Aufbewahrung der Proben nach Abschluss der Untersuchung:

Sofern der Patient nicht ausdrücklich eine Aufbewahrung wünscht und dies uns schriftlich mitgeteilt hat, wird das Untersuchungsmaterial nach Abschluss der Untersuchung vernichtet.

Wiederholungsuntersuchungen oder erweiterte Untersuchungen:

Ist aufgrund analytischer Fehler oder nicht ausreichend beurteilbarer Ergebnisse eine Wiederholungsuntersuchung sinnvoll, so wird diese in der Regel ohne Rücksprache mit dem Einsender veranlasst. Dies gilt auch, wenn aufgrund auffälliger Ergebnisse weitere Untersuchungen der gleichen Probe zu Beantwortung der Fragestellung sinnvoll erscheinen. Wird dies nicht gewünscht, muss es auf dem Anforderungsschein vermerkt sein. 

Entsorgung des Probenentnahmematerials:

Die benutzte Probennadel sofort in spezielle Abwurfbehälter geben. Nicht versuchen, die Nadel in die Nadelkappe zurück zu schieben (Verletzungsgefahr). Diese Abwurfbehälter und alle anderen bei der Blutentnahme verwendeten Materialien (Handschuhe, Tupfer, Zellstofftücher) sind als infektiöser Abfall zu entsorgen. 

 

Material

Menge/Entnahmeart (muss stets steril erfolgen

Bemerkungen

Venenblut

Chromosomenuntersuchungen, FISH-Analysen: 3-5ml, heparinisiert 

DNA-Analysen: 3-5ml EDTA-Blut

Patient muss nicht nüchtern sein, Versand bei Raumtemperatur

Nabelschnurblut

1 ml, heparinisiert

Versand bei Raumtemperatur

Hautbiopsie

Sterile Entnahme

Eilversand oder mit Boten in Röhrchen mit steriler NaCl-Lösung oder in Röhrchen mit sterilem Nährmedium (können angefordert werden).

Fehlgeburtsgewebe

Sterile Entnahme

Amniocentese

15-20 ml

Vorherige Anmeldung erforderlich (089/4400-53683), Annahme nur Mo-Do möglich. Eilversand oder mit Boten in sterilen Röhrchen/Einmalspritze ohne Zusatz.

Chorionzottenbiopsie

10-20 mg(30 mg für DNA-Analysen)

Vorherige Anmeldung erforderlich (089/4400-53683), Annahme nur Mo-Do möglich. Eilversand oder mit Boten in Röhrchen mit sterilem Nährmedium (können angefordert werden).