Molekulare Zytogenetik - postnatal

Nachweis von Mikrodeletionssyndromen mittels FISH

Für die FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) werden DNA-Sonden verwendet, welche mit Fluoreszenzfarbstoffen markiert wurden und an bestimmte Abschnitte eines Chromosoms binden. Dadurch kann das Fehlen, die Verdopplung oder die Umlagerung eines solchen Abschnitts erkannt werden. Die FISH wird häufig zur Diagnose von Mikrodeletionssyndromen eingesetzt. Dabei handelt es sich um Erkrankungen, welche aufgrund von Stückverlusten entstehen, die mit der konventionellen Chromosomenanalyse nicht nachweisbar sind:

 

Mikrodeletionssyndrome
Aufgrund von kleinsten Stückverlusten in bestimmten Chromosomenregionen kann es zu unterschiedlichen genetischen Erkrankungen kommen. Diese weisen jeweils eine charakteristische Kombination von äußeren Auffälligkeiten, Fehlbildungen und geistiger Entwicklungsverzögerung auf. 

Mikrodeletionssyndrom

Mögliche Symptome

Chromosom

22q13.3-Deletionssyndrom

Neonatale Hypotonie, normales bis beschleunigtes Längenwachstum, psychomotorische Retardierung (insb. Sprachretardierung), autistische Verhaltensweisen

22q13.3

DiGeorge-Syndrom 

Siehe Mikrodeletion 22q11.2-Syndrom

22q11.2

Kallmann-Syndrom (X-chromosomal, ohne Punktmutationen)

Anosmie, hypertropher Hypogonadismus, urogenitale Fehlbildungen

Xp22.3

Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-Chat-Syndrom)

Auffälliges Schreien im Säuglingsalter, psychomotorische Retardierung, Mikrozephalie, Minderwuchs

5p15.2 > 5p

Mikrodeletion 22q11.2-Syndrom

Auffällige Facies mit plumper Nase, angeborener Herzfehler (Fallot’sche Tetralogie, VSD), Hypokalzämie, Thymushypoplasie, Lernbehinderung bis geistige Retardierung, Pharynxhypotonie, Kleinwuchs

22q11.2

Miller-Dieker-Syndrom

Lissencephalie, IUGR, faziale Auffälligkeiten, Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung, Fehlbildungen von Herz, Darm und Urogenitaltrakt

17p13.3

Smith-Magenis-Syndrom

Selbstverstümmelung, schwere psychomotorische Retardierung, gestörtes Schlafmuster, tiefe Stimme, Herz- und Nierenfehlbildungen

17p11.2

Shprintzen-Syndrom

Siehe Mikrodeletion 22q11.2-Syndrom

22q11.2

Swyer-Syndrom (SRY-Deletion)

Gonadale Dysgenesie, weiblicher Phänotyp bei XY-Chromosomensatz

Yp11.3

Velo-cardio-faziales Syndrom

Siehe Mikrodeletion 22q11.2-Syndrom

22q11.2

Williams-Beuren-Syndrom

“Elfengesicht”, supravalvuläre Aortenstenose, Minderwuchs, Hyperkalzämie, Schwerhörigkeit, Urogenitalfehlbildungen, kognitive Teilleistungsstörungen bis geistige Behinderung, Kontaktfreudigkeit, Musikalität

7q11.23

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

charakteristische Facies („griechischer Helm“), IUGR, psychomotorische Retardierung, Anfallsleiden, LKG-Spalte, Colobom, Hypospadie, Herz- und Nierenfehlbildungen

4p16.3

X-gebundene Ichthyosis, syndromale Form

Ichthyosis, psychomotorische Retardierung, Kallman-Syndrom, Chondrodysplasia punctata, Kleinwuchs, okularer Albinismus

Xp22.32

 

Probenentnahme und Probenversand:

Die Proben sollten am Abnahmetag versandt werden und innerhalb von 3 Tagen bei uns eintreffen. Der Versand erfolgt ungekühlt in den für den Versand von biologischem Materials vorgesehen Standard-Postverpackungen oder mit Kurier.

Venenblut: Es werden in der Regel 3-5ml heparinisiertes Venenblut benötigt. Für die Entnahme muss der Patient nicht nüchtern sein.

Gewebe: Falls die Einsendung von Gewebe (z.B. Hautbiopsie, Fehlgeburtsgewebe) geplant ist, bitte sterile Röhrchen mit NaCl-Lösung verwenden oder zuvor spezielle Röhrchen mit sterilem Nährmedium bei uns anfordern. (siehe hierzu auch Probennahme/Versand).

Die Ergebnisse der molekularen Zytogenetik liegen, je nach Untersuchungsumfang, nach 1-3 Wochen vor.