Klassische Zytogenetik - postnatal

Konventionelle Chromosomenanalyse

Hierfür werden Zellen kultiviert, im Stadium der Zellteilung (Metaphase) gefärbt und bezüglich ihrer Anzahl und ihrer Struktur untersucht.

Diese Untersuchungsmethode findet breite Anwendung zum Nachweis zahlenmäßiger oder größerer struktureller Chromosomenveränderungen. Das typische Bandenmuster jedes einzelnen Chromosoms wird nach Färbung durch den Farbstoff Giemsa überprüft und der Chromosomensatz als Karyogramm dargestellt. Die untere Grenze der Auflösung liegt bei etwa 4-6 Millionen Basenpaaren, wobei diese Nachweisgrenze in Abhängigkeit vom untersuchten Gewebe und der betroffenen Chromosomenregion schwanken kann.

Mögliche Indikationen für eine konventionelle Chromosomenanalyse sind beispielsweise:

  • angeborene Fehlbildungen
  • Entwicklungsverzögerung
  • auffällige oder ausbleibende Pubertät
  • unterdurchschnittliche Körpergröße
  • unerfüllter Kinderwunsch
  • wiederholte Fehlgeburten oder Totgeburten
  • Chromosomenstörungen in der Familie
  • unklare geistige Behinderungen in der Familie
  • Fehlgeburtsgewebe 

 

Probenentnahme und Probenversand:

Die Proben sollten am Abnahmetag versandt werden und innerhalb von 3 Tagen bei uns eintreffen. Der Versand erfolgt ungekühlt in den für den Versand von biologischem Materials vorgesehen Standard-Postverpackungen oder mit Kurier.

Venenblut: Es werden in der Regel 3-5ml heparinisiertes Venenblut benötigt. Für die Entnahme muss der Patient nicht nüchtern sein.

Gewebe: Falls die Einsendung von Gewebe (z.B. Hautbiopsie, Fehlgeburtsgewebe) geplant ist, bitte sterile Röhrchen mit NaCl-Lösung verwenden oder zuvor spezielle Röhrchen mit sterilem Nährmedium bei uns anfordern (siehe hierzu auch Probennahme/Versand). Die Ergebnisse der konventionellen Chromosomenanalyse liegen, je nach Untersuchungsumfang, nach 2-5 Wochen vor (siehe hierzu auch Probennahme/Versand).