Klassische Zytogenetik - pränatal

Vorgeburtliche Chromosomenanalysen

Vorgeburtliche Chromosomenanalysen werden aus Chorionzotten, Amnionzellen oder (seltener) Nabelschnurblut durchgeführt.

Mögliche Indikationen für die Durchführung einer solchen vorgeburtlichen Chromosomenanalyse sind:

  • Erhöhtes mütterliches Alter
  • Erhöhte Nackentransparenz/auffällige Serumbiochemie
  • Auffälliger Ultraschallbefund/Fehlbildungen
  • Vorangegangenes Kind mit Chromosomenstörung
  • Familiär bekannte Chromosomenstörung

Nach der Chorionzottenbiopsie (ab ca. 12. Schwangerschaftswoche) wird, falls genügend Biopsat entnommen wurde, zunächst eine Direktpräparation der fetalen Zellen mit anschließendem FISH-Schnelltest bezüglich der häufigsten zahlenmäßigen Chromosomenstörungen (z.B. Trisomie 21, Down-Syndrom) durchgeführt. Das Ergebnis liegt nach 24-36 Stunden vor. Weiterhin werden mehrere Zell-Kulturen angelegt, deren Chromosomenanalyse nach ca. 2-3 Wochen vorliegt. Hierbei lässt sich sowohl die Chromosomenzahl als auch die Chromosomenstruktur beurteilen.

Nach der Amniocentese (Fruchtwasserpunktion) ab der ca. 15.-16. Schwangerschaftswoche werden mehrere Zell-Kulturen angelegt, deren Chromosomenanalyse nach etwa 2-3 Wochen vorliegt. Hierbei lässt sich sowohl die Chromosomenzahl als auch die Struktur der Chromosomen beurteilen. Falls gewünscht, kann zusätzlich ein pränataler Schnelltest mittels FISH durchgeführt werden, welcher bereits 24-36 Stunden nach der Amniocentese ein vorläufiges Ergebnis bezüglich der häufigsten zahlenmäßigen Chromosomenstörungen bringt (z.B. Trisomie 21, Down-Syndrom).

 

Probenentnahme und Probenversand:

Amniocentese: Es werden etwa 15-20 ml Fruchtwasser benötigt, welches uns nach der Punktion umgehend mittels Boten oder Eilpost ungekühlt zugeschickt werden sollte.

Die Chorionzottenbiopsie erfordert die vorherige Anmeldung, damit am Punktionstag gegebenenfalls eine unserer technischen Mitarbeiter/innen vor Ort die Präparation der Chorionzotten und den anschließenden Transport übernehmen kann. Benötigt werden 10-20mg Zottengewebe; falls zusätzlich eine DNA-Gewinnung für eine spezielle molekulargenetische Diagnostik geplant ist, werden 30 mg benötigt. (siehe hierzu auch Probennahme/Versand).