Zytogenetik

Im zytogenetischen Labor werden die Chromosomen auf mikroskopisch sichtbare Veränderungen hin untersucht. Zu diesen Veränderungen gehören zahlenmäßige und strukturelle Chromosomenveränderungen.

Bei der klassischen Zytogenetik werden konventionelle Chromosomenanalysen (Karyotypisierungen) durchgeführt, während sich die molekulare Zytogenetik vorwiegend der FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) bedient.

Vorgeburtliche Chromosomenuntersuchungen an Zellen des ungeborenen Kindes werden aus Chorion- bzw. Plazentazottenzellen, Fruchtwasserzellen oder aus Lymphozyten (Nabelschnurblut) durchgeführt. Mögliche Anläße sind ein erhöhtes mütterliches Alter, Auffälligkeiten im Ultraschall oder bekannte familiäre Chromosomenstörungen.

Chromosomenuntersuchungen bei Kindern oder Erwachsenen werden zumeist aus Lymphozyten (Venenblut), bei speziellen Fragestellungen auch aus Fibroblasten (Hautbiopsien) durchgeführt. Anwendungsbeispiele sind unklare geistige Behinderungen in der Familie, gehäufte Fehlgeburten sowie Kinder mit körperlichen Auffälligkeiten, Fehlbildungen oder Entwicklungsverzögerungen.