Molekulargenetik

Im molekulargenetischen Labor werden ausgewählte genetische Erkrankungen untersucht. Hierzu gehören neben erblichen Formen der Epilepsien auch die AZF-Diagnostik bei unerfülltem Kinderwunsch, die Gerinnungsdiagnostik im Rahmen der Abklärung von wiederholten Fehlgeburten, die Diagnostik verschiedener genetischer Erkrankungen oder erblicher Tumorsyndrome.

 

Molekulargenetische Analysen:

  • Azoospermiefaktoren (AZF-Deletionen)
  • Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (FLCN)
  • Heterotaxie-Diagnostik (NODAL/CFC1/ZIC3)
  • Familiäres malignes Melanom (CDK4/CDKN2A)
  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2a (RET-Protoonkogen)
  • Thrombophiliediagnostik (Faktor V-Leiden, Prothrombin)
  • Y-Chromosom-Ausschluss bei Turner-Syndrom
  • Epilepsien:
    • Benigne familiäre infantile Anfälle (PRRT2)
    • Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe (KCNQ2)
    • Familiäre laterale Temporallappenepilepsie (LGI1)
    • Familiäre nächtliche Frontallappen Epilepsie (CHRNA4/A2/B2,KCNT1)
    • Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie (PRRT2)

 Die Ergebnisse molekulargenetischer Untersuchungen liegen, je nach Untersuchungsumfang, nach 2-4 Wochen vor.

 

DNA-Asservierung

 

Probenentnahme und Probenversand:

Die Proben sollten am Abnahmetag versandt werden und innerhalb von 3 Tagen bei uns eintreffen. Der Versand erfolgt ungekühlt in den für den Versand von biologischem Materials vorgesehen Standard-Postverpackungen oder mit Kurier (siehe hierzu auch Probennahme/Versand).

 

Anforderungsschein_Postnataldiagnostik.pdf

Einwilligung zur genetischen Untersuchung.pdf