Forschung

Die molekulargenetische, elektrophysiologische und proteinchemische Aufklärung von neurogenetischen Erkrankungen, und dabei insbesondere von genetischen Epilepsien, stellt einen wesentlichen Forschungsschwerpunkt im Institut für Humangenetik dar. In diesem Zusammenhang werden vor allem Mutationen und genetische Varianten hinsichtlich ihrer Bedeutung für die Entstehung unkontrollierter elektrischer Aktivität im Zentralnervensystem analysiert. Der zweite Forschungsschwerpunkt liegt auf der patientennahen Untersuchung chronisch stressassoziierter Erkrankungen. Hierbei wird insbesondere der Einfluss der genetischen Variabilität in stress-assoziierten Genen auf die individuelle Reaktion von Patienten in Krankheits-bedingten Ausnahmesituation, wie beispielsweise intensivmedizinische Behandlung, analysiert. Ziel ist es dabei, genetische Marker zu entwickeln, welche das frühzeitige Erkennen besonders gefährdeter Patientengruppen ermöglichen. Methodisch werden neben konventionellen Mutationsanalysen und Hochdurchsatzsequenzierungen auch translationale Verfahren auf RNA- oder Proteinebene eingesetzt. 

Ein weiterer Forschungsschwerpunkt beschäftigt sich mit der Analyse chromosomaler Veränderungen in Spermien, z.B. bei eingeschränkter Fertilität oder bei wiederholten Fehlgeburten der Partnerin. Auch setzen wir molekularzytogenetische Techniken ein, um Fragen zur Evolution des menschlichen Genoms und zu seiner dreidimensionalen Organisation im Zellkern zu beantworten.