Rhabdomyolyse

Klinische Symptomatik

Die Rhabdomyolyse ist ein Syndrom mit akutem oder subakutem Beginn, bei dem ein Patient lokalisierte oder generalisierte Muskelschmerzen und -schwäche entwickelt, die mit einem schnellen massiven Anstieg des Serum-Kreatinkinase-(CK)-Spiegels (>1500 U/L) einhergeht. Zusätzlich kann eine Myoglobinurie mit Ausscheiden von dunklem bierbraunen bis rötlichen Urin vorliegen. Ihr Fehlen schließt eine Rhabdomyolyse nicht aus. Bei sehr massiver und akuter Rhabdomyolyse (CK-Anstieg innerhalb von zwei Stunden auf über 50.000 U/L, massive Myobolinurie) besteht die Gefahr der akuten Niereninsuffizienz. Dies ist als medizinischer Notfall einzustufen und bedarf sofortiger Therapie und Diagnostik. Die akute Niereninsuffizienz (AKI) ist eine wichtige potenzielle Komplikation einer Rhabdomyolyse und die Nierenfunktion sollte für mehrere Tage nach dem akuten Ereignis unabhängig von der Höhe der CK oder dem Vorhandensein oder Fehlen einer Myoglobinurie kontrolliert werden.

Eine Vielzahl von erworbenen (toxisch, entzündlich) und angeborenen (degenerativ, metabolisch) Myopathien können zur Rhabdomyolyse führen.

Diagnostik

Neben der ausführlichen Anamnese mit Erfassung ggf. von Noxen und Toxinen, inklusive der Arbeitsplatzanamnese, und der klinischen Untersuchung umfasst die Akut-Diagnostik ein labortechnisches Work-up mit ggf. direkter Genpanel-Analyse für „Rhabdomyolyse-assoziierte“ Genmutationen (z.B. CPT-2, PYGM, LIPIN1, RYR1, u.a.). Ebenso erfolgt ein Muskel-MR und der Elektrophysiologie. Eine Muskelbiopsie kann im Abstand von ca. 4-8 Wochen erfolgen, nicht zum Akutzeitpunkt. Ergänzend erfolgt eine kardiopulmonale Abklärung. Wenn eine Muskelbiopsie durchgeführt wird, sollte eine komplette Diagnostik mit Enzymhistochemie, Elektronenmikroskopie und ggf. Pathobiochemie erfolgen.

Therapiemöglichkeiten

Therapieoptionen ergeben sich aus der beim individuellen Patienten zugrunde liegenden Erkrankung. Symptomatisch wird therapeutisch Flüssigkeitszufuhr, ggf. Dialyse, sowie labortechnische Kontrollen des Serum-Kalium und Retentionswertskontrollen durchgeführt. Wichtig ist es, das akute Muskelkompartment-Syndrom (massive Muskelschwellung) nicht zu übersehen und ggf. dann eine chirurgische Faszienspaltung sofort einzuleiten.

Ansprechpartner im Institut

Prof. Dr. Benedikt Schoser

Zuletzt aktualisiert: Februar 2022