Klinische Studie zum Skipping von Exon 51 bei Duchenne Muskeldystrophie
Eine randomisierte, doppelblinde, plazebo-kontrollierte klinische Studie zur Prüfung der Wirkung und Sicherheit von GSK2402968 bei noch gehfähigen Patienten mit Duchenne Muskeldystrophie.
Die Duchenne Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste vererbte Erkrankung mit einer Inzidenz von 1:3500 der neugeborenen Jungen. Erstes klinisches Zeichen ist eine generalisierte Muskelschwäche, welche typischerweise vor dem 4. Lebensalter auftritt und dann progressiv im weiteren Verlauf schlechter wird. Zusätzlich kommt es mit der Zeit zu einer Beteiligung von Herz und Lunge. Obwohl zwischenzeitlich Therapien mit Glukokortikoiden und nicht-invasiver Beatmung zur Verfügung stehen, kommt es im Durchschnitt im Teenageralter zum Verlust der Gehfähigkeit und zum Tod zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr. DMD ist verursacht durch eine Mutation im Dystrophin-Gen, welches auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Dies führt zum Verlust des Dystrophin-Proteins und somit zur klinischen Symptomatik.
Die Phase III-Studie konnte im Vergleich zu Placebo keine Verbesserung der Gehfähigkeit nach einem Jahr Behandlung nachweisen. Die Behandlung wurde deshalb bei den Studienpatienten vorerst beendet. Andere Präparate zum Exonskipping befinden sich noch in der präklinischen oder klinischen Entwicklung.
Weitere Informationen
Ludwig-Maximilians Universität München
Prüfärzte: Herr PD Dr. Joachim Schessl, Herr Prof. Dr. Müller-Felber, Frau Dr. Astrid Blaschek
Friedrich-Baur-Institut und Dr.-von-Hauner´sches Kinderspital
