Molekulare Pathologie am Pathologischen Institut der LMU München

Multigen-Diagnostik für die Präzisionsmedizin

Das Pathologische Institut hat in der Molekularen Pathologie eine Einheit zur Multigen-Diagnostik aufgebaut, die auf der Basis des Next Generation Sequencing folgende tumorgenetische Veränderungen mit möglicher Therapierelevanz nachweisen kann:

SNV

single nucleotide variation

Punktmutation

CNV

copy number variation

Amplifikation, Deletion

Fusion

gene fusion

Fusion zweier Gene entspricht Translokation auf Ebene der DNA

Alle Arbeiten erfolgen auf einem hohen Qualitätsniveau. So ist das Pathologische Institut einschließlich der Molekularen Pathologie nach der DAkkS (Deutsche Akkreditierungsstelle) akkreditiert.

Konzeption

Ein Ziel des Pathologischen Institut ist es, personalisierte Medizin in die Diagnostik zu translatieren. Dies gelingt, indem Pathologe und Kliniker in Abhängigkeit von

  • Klinischer Anforderung

  • Therapiedruck für eine Behandlung

  • Zur Verfügung stehender Materialmenge und

  • Notwendigem Untersuchungsspektrum

jeweils das am besten geeignete molekular-pathologische Untersuchungsverfahren individualisiert für jeden Patienten festlegen. Durch den Einsatz verschiedener Technologien und Analysewege gelingt es, eine flexible und für den einzelnen Patienten optimal angepasste Versorgung/Diagnostik zu gewährleisten. Ein weiterer Vorteil dieses flexiblen und umfassenden Untersuchungsansatzes besteht darin, dass die überwiegende Mehrzahl (>95%) der eingehenden Anfragen unabhängig von der Materialmenge mit einem positiven Analyseergebnis beantworten werden kann. Auf der Basis dieser Analyseergebnisse kann dann im molekularen Tumorboard unter Umständen eine zielgerichtete Therapie empfohlen werden.

Untersuchungsmaterial

Als Quellen der Nukleinsäuren für die tumorgenetische Analysen können die meisten klinischen Analyten eingesetzt werden:

Analyt

Eigenschaft

Form

DNA

RNA

Gewebe

FFPE-Gewebe (In Formalin fixiert, in Paraffin eingebettet).

Gewebeblock
eingebetteter Gewebeschnitt

×

×

Frischgewebe

×

×

Liquid Biopsy

Blut

×

×

Liquor (bei Hirnmetastasierung)

×

×

Aszites (Peritoneal-Flüssigleit)

×

×

andere

auf Anfrage

Ausstattung

Gerät

Hersteller

Funktion

Panel

Hersteller

Cobas 1100

Qiagen

Pipettier-Roboter

./.

liquid handler

Ion Chef

Ion Torrent

Pipettier-Roboter

./.

Beladung von Chips

Next-Seq 500

Illumina

NGS-Sequenzierer

TST170

Illumina

NeoOncology

PGM (personalized genome machine)

Ion Torrent

NGS-Sequenzierer

Fusionplex-Sarcoma

Archer

S5-GeneStudio PRIME

Oncomine-BRCA

Ion Torrent

Oncomine-cfDNA Pan Cancer

Ion Torrent

Oncomine-Comprehensive

Ion Torrent

Oncomine-Focus

Ion Torrent

Oncomine-Myeloid

Ion Torrent

Oncomine-TML

Ion Torrent

QiaCUBE

Qiagen

Nukleinsäureisolation

./.

QiaSYMPHONY

Qiagen

Nukleinsäureisolation

./.

 

Infomaterial

PDF-Patienteninformation zur molekularen Diagnostik und Therapie Bild klicken zum Herunterladen der PDF-Broschüre