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Ophthalmogenetik, Elektrophysiologie

Sprechzeiten
Montag, Mittwoch7:30 – 15:00

 

Prof. Dr. med. Günther Rudolph
Prof. Dr. G. Rudolph PD Dr. C. Priglinger
  • Fr. C. Will (MTA, Elektrophysiologie)


Genetisch bedingte Augenerkrankungen und im Besonderen die genetisch bedingten Netzhauterkrankungen manifestieren sich in einer Vielzahl unterschiedlicher Erkrankungen, charakterisiert durch eine bereits bei Geburt bestehende oder im Laufe des Lebens zunehmende Minderung der Sehfähigkeit, bis hin zur Erblindung. Es handelt sich um sogenannte seltene Erkrankungen (rare diseases), die einer besonderen Diagnostik für ihre weitere Zuordnung zu spezifischen Krankheitsbildern bedürfen. Es ist zu unterscheiden zwischen generalisierten Funktionsstörungen der Netzhaut, wie z.B. den Krankeitsbildern aus dem Formenkreis der Retintis Pigmentosa mit Nachtsehschwäche, zunehmender Sehschwäche, „Tunnelblick“ und eventuell zusätzlicher Hörminderung (Usher Syndrom)  und solchen Störungen der Netzhautfunktion, die insbesondere das Sehzentrum  im Bereich der Makula betreffen. Bei den letztgenannten handelt es sich um Formen der juvenilen Makuladystrophien oder Zapfendystrophien, die bereits im Kindes- oder Jugendalter in Erscheinung treten können. Als Beispiele wären hier die Stargardt`sche Erkrankung, der Morbus Best oder auch die früh manifesten Zapfendystrophien oder die Achromatopsie mit signifikanten Sehminderung und Farbsinnminderung zu nennen.
Die exakte genetische Zuordnung ist im Hinblick auf möglich zukünftige Therapieoptionen (Gen-Therapie) von Bedeutung.

Diagnostisches Angebot

  • Ganzfeld-ERG, mf-ERG, Muster-ERG, EOG, VECP, FVECP
  • Farbsinn-Testung (Arden Color Contrast-Test, Nagel Anomaloskop)
  • Retinale Bildgebung
  • Molekulargenetik (in Kooperation mit den Universitäten Regensburg und Tübingen)
  • Diagnostik hereditärer Netzhaut-Dystrophien, hereditärer Optikopathien, Augenerkrankungen bei Syndromen, vitreoretinaler Dystrophien, metabo- lisch bedingter Augenerkrankungen, Speichererkrankungen
  • Diagnostik bei kongenitalem Glaukom, kongenitaler Katarakt und syndromalen Erkrankungen

Versorgungsangebot

  • Genetische Beratung
  • Kooperation mit Selbsthilfegruppen und der Dr. von. Haunerschen Kinderklinik

Aktuelle Forschungsschwerpunkte

  • Genkartierung und Mutationsanalyse bei retinalen Dystrophien
  • Kartierung genetischer Loci und Polymorphismen bei AMD
  • Phänotypcharakterisierung von Patienten mit Zapfenfunktionsstörungen/Achromatopsie zur Vorbereitung einer gentherapeutischen Studie in Kooperation mit der Universitäts-Augenklinik Tübingen
  • Phänotypcharakterisierung von Patienten mit Ionenkanal-Erkrankungen (IonNeurONet)
  • Randomisierte, Doppelblind Studie bei Patienten mit Leber‘scher hereditärer Optikusneuropathie LHON (Mutation G11778A). Evaluierung des Effekts einer gentherapeutischer Behandlung mit einem adenoassoziierten Virusvektor GS 010 C (rAAV212-ND4)
  Verantwortlich für den Inhalt: Prof. Dr. G. Rudolph
 

 
 

Terminvereinbarung

Sie können von Montag bis Freitag von 07:45 bis 08:00 Uhr telefonisch einen Termin vereinbaren.

Telefon Icon089-4400-53892

Fax Icon089-4400-54417